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.2005年8月1日;14(15):2091-8.
doi:10.1093/hmg/ddi214。 Epub 2005年6月16日。

Frataxin在功能上与线粒体电子传递链蛋白相互作用

附属公司

Frataxin在功能上与线粒体电子传递链蛋白相互作用

皮拉尔·冈萨雷斯-卡波等。 人类分子遗传学. .

摘要

Frataxin缺乏是Friedreich共济失调(一种常染色体隐性神经退行性疾病)的主要原因。线粒体中的Frataxin功能尚未完全解释。在这项工作中,我们表明酿酒酵母frataxin同源Yfh1p与酵母线粒体电子传递链的琥珀酸脱氢酶复合物亚基Sdh1p和Sdh2p以及电子传递黄素蛋白复合物ETFalpha和ETFβ亚基发生物理相互作用。遗传合成相互作用实验证实了YFH1和琥珀酸脱氢酶基因SDH1和SDH2之间的功能关系。我们还证明了人类frataxin和人类琥珀酸脱氢酶复合物亚单位之间的物理相互作用,这也表明frataxin在人类线粒体电子传递链中的关键作用。因此,我们建议呼吸链直接参与Friedreich共济失调的发病机制,我们建议将其视为OXPHOS疾病。

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