跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2005年4月;93(2):422-31.
doi:10.1111/j.1471-4159.2005.03023.x。

帕金森家族性疾病相关点突变对帕金溶解度和细胞内定位的影响

附属公司
免费文章

帕金森家族性疾病相关点突变对帕金溶解度和细胞内定位的影响

王成(音译)等。 神经化学杂志. 2005年4月.
免费文章

摘要

编码泛素连接酶的parkin基因突变目前被认为是家族性帕金森病(PD)的主要病因。关于帕金中PD-linked突变的影响的一个简单假设是,它们损害或消融了酶的活性。然而,包括我们在内的一些最近的研究表明,帕金的许多与疾病相关的点突变体保留了大量的催化活性。为了了解帕金基因的过多突变是如何导致其功能障碍的,我们对大量帕金点突变(总共22个)进行了系统分析,这些突变代表了迄今为止报告的大多数帕金错义/无义突变。我们发现,一半以上的突变,包括许多位于帕金环指以外的突变,会导致帕金溶解度的改变,从而影响其洗涤剂提取性能。帕金溶解度的这种突变介导的改变也与其形成细胞内类聚集蛋白的倾向有关。然而,它们并不代表停车场基底被隔离的地点。由于蛋白质聚集将功能形式从其正常作用部位隔离开来,我们的结果表明帕金溶解度和细胞内定位的改变可能是其几种突变导致功能丧失的分子基础。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

  • PRKN相关家族性帕金森病:疾病相关变体的细胞和分子机制。
    Clausen L、Okarmus J、Voutsinos V、Meyer M、Lindorff Larsen K、Hartmann Petersen R。 Clausen L等人。 细胞分子生命科学。2024年5月20日;81(1):223. doi:10.1007/s00018-024-05262-8。 细胞分子生命科学。2024 PMID:38767677 免费PMC文章。 审查。
  • 通过沉默泛素蛋白酶体/E3连接酶组分SKP1A建立散发性帕金森病模型。
    Fishman-Jacob T,Youdim MBH。 Fishman-Jacob T等人。 神经传输杂志(维也纳)。2023年8月29日。doi:10.1007/s00702-023-02687-6。打印前在线。 神经传输杂志(维也纳)。2023 PMID:37644186 审查。
  • 成人和儿童神经疾病中的氧化还原失衡。
    Rey F、Berardo C、Maghraby E、Mauri A、Messa L、Esposito L、Casili G、Ottolenghi S、Bonaventura E、Cuzzocrea S、Zuccotti G、Tonduti D、Espositio E、Paterniti I、Cereda C、Carelli S。 Rey F等人。 抗氧化剂(巴塞尔)。2023年4月20日;12(4):965. doi:10.3390/antiox12040965。 抗氧化剂(巴塞尔)。2023 PMID:37107340 免费PMC文章。 审查。
  • Parkin激活突变的基于结构的设计和表征。
    Stevens MU、Croteau N、Eldeb MA、Antico O、Zeng ZW、Toth R、Durcan TM、Springer W、Fon EA、Muqit MM、Trempe JF。 Stevens MU等人。 生命科学联盟。2023年3月20日;6(6):e202201419。doi:10.26508/lsa.202201419。打印日期:2023年6月。 生命科学联盟。2023 PMID:36941054 免费PMC文章。
  • Parkin E3连接酶小分子正变构调节剂的发现。
    Shlevkov E、Murugan P、Montagna D、Stefan E、Hadzipasic A、Harvey JS、Kumar PR、Entova S、Bansal N、Bickford S、Wong LY、Hirst WD、Weihofen A、Silvian LF。 Shlevkov E等人。 iScience。2021年12月18日;25(1):103650. doi:10.1016/j.isci.2021.103650。eCollection 2022年1月21日。 iScience。2021 PMID:35024585 免费PMC文章。

出版物类型