跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https公司

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2004年9月;36(9):949-51.
doi:10.1038/ng1416。 Epub 2004年8月1日。

人类基因组大规模变异的检测

附属公司
免费文章

人类基因组大规模变异的检测

John Iafrate等。 自然基因. 2004年9月.
免费文章

摘要

我们在人类基因组中确定了255个位点,这些位点包含无关个体之间的基因组失衡。在我们检测的个体中,有超过10%的个体存在24种变异。其中一半区域与基因重叠,许多区域与人类基因组组装中的片段复制或缺口相吻合。这种先前未被认可的异质性可能是某些人类表型变异和疾病易感性的基础,并支持更具活力的人类基因组结构。

PubMed免责声明

中的注释

  • 可以正常吗?
    卡特NP。 卡特NP。 自然遗传学。2004年9月;36(9):931-2. doi:10.1038/ng0904-931。 自然遗传学。2004 PMID:15340426
  • 人类新拷贝数变异的频率。
    van Ommen GJ公司。 van Ommen GJ公司。 自然遗传学。2005年4月;37(4):333-4. doi:10.1038/ng0405-333。 自然遗传学。2005. PMID:15800641 没有可用的摘要。

类似文章

引用人

  • 与法国约克郡猪乳头数量相关的多个变异的基因组检测。
    林D,邱Y,周F,李X,邓S,杨J,陈Q,蔡G,杨J,吴Z,郑E。 Lin D等人。 BMC基因组学。2024年7月25日;25(1):722. doi:10.1186/s12864-024-10611-9。 BMC基因组学。2024 PMID:39054457 免费PMC文章。
  • 人类乳腺癌HSP家族的突变景观。
    Fernandez-Muñoz JM、Guerrero-Gimenez ME、Ciocca LA、GermanóMJ、Zoppino FCM。 Fernandez-Muñoz JM等人。 科学报告2024年5月30日;14(1):12471. doi:10.1038/s41598-024-61807-8。 科学报告2024。 PMID:38816397 免费PMC文章。
  • 神经发育缺失综合征中后颅窝和小脑的结构偏差及其认知联系。
    Sefik E、Duan K、Li Y、Sholar B、Evans L、Pincus J、Ammar Z、Murphy MM、Klaiman C、Saulnier CA、Pulver SL、Goldman-Yassen AE、Guo Y、Walker EF、Li L、Mulle JG、Shultz S。 Sefik E等人。 分子精神病学。2024年5月14日。doi:10.1038/s41380-024-02584-8。打印前在线。 分子精神病学。2024 PMID:38744992
  • 使用523基因下一代测序面板和NxClinical软件对实体瘤中临床相关拷贝数改变(CNA)的综合分析。
    古普塔五世(Gupta V)、瓦西什特五世(Vashisht V)、瓦西什特A(Vashish A)、蒙达尔AK(Mondal AK)、阿尔普特金A(Alptekin A)、辛格H(Singh H)、科勒R(Kolhe R。 Gupta V等人。 基因(巴塞尔)。2024年3月23日;15(4):396. doi:10.3390/genes15040396。 基因(巴塞尔)。2024 PMID:38674331 免费PMC文章。
  • 城市诱发突变对生态、进化和健康的影响。
    Johnson MTJ、Arif I、Marchetti F、Munshi-South J、Ness RW、Szulkin M、Verrelli BC、Yauk CL、Anstett DN、Booth W、Caizergues AE、Carlen EJ、Dant A、González J、Lagos CG、Oman M、Phifer-Rixey M、Rennison DJ、Rosenberg MS、Winchell KM。 Johnson MTJ等人。 自然生态演变。2024年6月;8(6):1074-1086. doi:10.1038/s41559-024-02401-z。电子出版2024年4月19日。 自然生态演变。2024 PMID:38641700 审查。

出版物类型

LinkOut-更多资源