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.2004年5月21日;304(5674):1158-60.
doi:10.1126/science.1096284。 Epub 2004年4月15日。

PINK1突变引起的遗传性早发性帕金森病

附属机构

PINK1突变引起的遗传性早发性帕金森病

恩扎·玛丽亚·瓦伦特等人。 科学. .

摘要

帕金森氏病(PD)是一种神经退行性疾病,其特征是黑质多巴胺能神经元变性。我们之前将一种罕见家族型PD的基因座定位到了染色体1p36(PARK6)。在这里,我们表明PINK1(PTEN诱导激酶1)的突变与PARK6相关。我们在三个同源PARK6家族中发现了影响PINK1激酶结构域的两个纯合子突变:一个截断无义突变和一个高度保守氨基酸的错义突变。细胞培养研究表明,PINK1位于线粒体中,可能对细胞产生保护作用,这种保护作用被突变消除,导致对细胞应激的易感性增加。这些数据提供了线粒体和PD发病机制之间的直接分子联系。

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