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.2003年10月;25(5):365-70.
doi:10.1097/00000372-200310000-00001。

BRAF突变:皮肤良性、非典型和恶性黑色素细胞病变的常见事件

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BRAF突变:皮肤良性、非典型和恶性黑色素细胞病变的常见事件

巴勃罗·乌里韦等。 Am J皮肤病学杂志. 2003年10月.

摘要

最近在皮肤黑色素瘤中检测到BRAF突变的频率很高(66%)。所有这些突变都在激活,密码子599(V599E)的一个单一取代(T1796A)占90%以上。为了研究这些突变在当前提议的黑素细胞顺序恶性转化中发生的阶段,22个良性黑素细胞痣,23个黑素细胞非典型痣,使用从显微切割福尔马林固定组织和石蜡包埋组织中提取的DNA,以及基于PCR-RFLP的两轮策略,对63名不同患者的25例原发性皮肤黑色素瘤进行BRAF突变检测。对样本子集进行测序以确认突变。16例良性(73%)和11例非典型(52%)黑色素细胞痣和13例黑色素瘤(56%)在密码子599处显示BRAF突变,三种类型的病变之间均未检测到统计上的显著差异。在具有BRAF突变的黑色素细胞病变附近的显微切割表皮角质形成细胞中没有发现突变。BRAF突变状态与年龄、阳光照射和恶性黑色素瘤中克拉克水平之间没有相关性。然而,仅与非典型痣和黑色素瘤病变相比,男性患者(78%)的BRAF突变频率显著高于女性患者(35%)(P=0.0194)。在18个突变样本中的17个样本中检测到先前描述的T1796A点突变,在一个黑色素瘤病例中检测到由缬氨酸替代赖氨酸组成的新突变(GT1795-96AA)。我们发现皮肤良性黑色素细胞病变中599密码子处BRAF突变频率很高,这表明这种突变本身不足以导致恶性转化。

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