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.1992年5月5日;267(13):9281-8.

位于1号和11号染色体上的两个人类骨骼肌α-肌动蛋白基因的克隆和鉴定

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  • PMID: 1339456
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位于1号和11号染色体上的两个人类骨骼肌α-肌动蛋白基因的克隆和鉴定

A H乞丐等。 生物化学杂志. .
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摘要

我们使用肌营养不良蛋白、β-精蛋白和α-肌动蛋白的保守序列设计了一组简并寡核苷酸引物,利用这些引物我们扩增了人类α-肌动蛋白基因转录物的一部分。利用这个短克隆作为探针,我们分离并鉴定了两个人类α-肌动蛋白基因(ACTN2和ACTN3)的全长cDNA克隆。这些基因编码的蛋白质在结构上与已知的α-肌动蛋白相似,彼此之间的氨基酸同源性约为80%,并且与之前描述的人类非肌肉基因相似。ACTN2是先前特征化鸡基因的人类同源物,而ACTN3代表一种新的基因产物。Northern blot分析表明,ACTN2在骨骼肌和心肌中均表达,但ACTN3的表达仅限于骨骼肌。与其他肌肉特异性亚型一样,ACTN2和ACTN3中的EF-hand结构域被预测不能结合钙,表明肌动蛋白结合对钙不敏感。通过体细胞杂交板和荧光原位杂交将ACTN2定位到人染色体1q42-q43,将ACTN3定位到11q13-q14。这些结果表明,α-肌动蛋白的某些亚型多样性是来自不同遗传位点转录的结果。

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