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.2001年10月；69(4):765-73.
doi:10.1086/323412。 Epub 2001年8月8日。

MC1R基因型改变分离CDKN2A突变家族中黑色素瘤的风险

N F框 1, D L达菲, W Chen先生, M斯塔克, N G马丁, R A Sturm公司, N K海沃德
附属公司

MC1R基因型改变分离CDKN2A突变家族中黑色素瘤的风险

N F框等。 美国人类遗传学杂志. 2001年10月.

摘要

细胞周期素依赖性激酶抑制剂基因CDKN2A外显子的突变是具有高外显率的黑色素瘤前体位置等位基因，尽管它们的人群频率较低。相比之下，黑素皮质素-1受体基因MC1R的变体可降低黑色素瘤风险，但在欧洲人群中很常见。对15个澳大利亚CDKN2A突变携带黑色素瘤家系的MC1R基因型进行了评估，以测试对黑色素瘤风险的可能修饰作用。在存在纯合一致性MC1R基因型的情况下，CDKN2A突变的原始外显率为50%，平均发病年龄为58.1岁。当MC1R变异等位基因也存在时，CDKN2A突变的原始外显率增加到84%，平均发病年龄为37.8岁（P=0.01）。CDKN2A突变的存在使危险比为13.35，MC1R变异等位基因的危险比为3.72也很显著。MC1R变异体对黑色素瘤风险的影响主要通过三个常见等位基因Arg151Cys、Arg160Trp和Asp294His的作用介导，这三个等位基因以前与红发、白皙皮肤和皮肤对紫外线的敏感性有关。

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数字

图1
图1
黑色素瘤与CDKN2A和MC1R基因型的预期生存曲线（Cox比例-哈扎兹模型）。为了清楚起见，连接经验幸存函数点的线（黑钻石[⧫]表示CDKN2A突变+MC1R变体；白钻石[]表示CDMN2A突变+MC1R wt；白色三角形[▿]表示CDKN2A wt+MC1R变体）已被省略。
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