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比较研究
.2000年9月;6(9):3511-5.

薄和厚原发性黑色素瘤CDKN2A突变和缺失状态

附属公司
  • PMID: 10999737
比较研究

薄型和厚型原发性黑色素瘤中CDKN2A的突变和缺失状态

阿R Cachia等。 临床癌症研究. 2000年9月.

摘要

来自家族性和散发性黑色素瘤的人类黑色素瘤细胞系和肿瘤组织在染色体9p21上有频繁的非随机染色体断裂和缺失,该区域包括肿瘤抑制基因CDKN2A/p16INK4A。在一些家族性黑色素瘤家族中观察到该基因的种系突变,但散发性原发性黑色素癌的体细胞突变并不常见。采用单链构象多态性分析和直接测序方法,对39例存档的石蜡包埋散发性原发性皮肤恶性黑色素瘤(厚20>3mm,厚19<0.75mm)进行CDKN2A基因突变检测。未检测到突变。9p21微卫星标记D9S942的杂合性缺失在17个信息性厚病灶中的6个(35%)检测到,而在18个薄病灶中检测到0个(P=0.006)。这些结果支持其他研究,表明基因内突变是原发性黑色素瘤中CDKN2A失活的罕见机制。厚而非薄的原发性黑色素瘤中9p21微卫星D9S942杂合性缺失的发现表明,CDKN2A或该位点的其他抑癌基因的缺失或失活参与了散发性恶性黑色素瘤的进展,而非起始。

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