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1
兔体内缺乏Calponin 2提示在选择动物模型时应谨慎
Olesya Plazyo、郝伟龙、金建平
Front Bioeng生物技术公司。2020;8: 42.在线发布2020年2月28日。数字对象标识：10.3389/fbioe.2020.00042
预防性维修识别码：
项目管理委员会7058930
摘要第条PDF–240万
2
基因内含子7深处的一个新突变GBA公司基因导致高雪病
安娜·马列库、伊奥娜·塞瓦斯托、加夫里埃拉·马夫里基奥、西奥多罗斯·乔治奥、路易莎·维拉杰柳、玛丽娜·莫莱托、海伦·米歇拉卡基斯、克里斯塔拉·普罗科皮奥、安提·杜鲁西奥图
分子遗传学医学。2020年3月；8（3）：e1090。2020年1月14日在线发布。数字对象标识：10.1002/mgg3.1090
预防性维修识别码：
项目管理委员会7057115
摘要第条PDF–622K
三。
通过长序列测定定义血型基因参考等位基因：概念证明确认1达菲抗原的基因编码
Yann Fichou、Isabelle Berlivet、Gaélle Richard、Christophe Tournamille、Lilian Castilho、Claude Férec
Transfus Med止血器。2020年2月；47(1): 23–32.2019年12月11日在线发布。数字对象标识：10.1159/000504584
预防性维修识别码：
第7036534页
摘要第条PDF–388K
4
人类癌症基因组项目报告中EST的系统核苷酸交换分析：347个未知EST的来源表明非编码基因区域的推测转录
Ganesh Warthi、Pierre-Edouard Fournier、HervéSeligmann
前发电机。2020;11: 42.2020年2月11日在线发布。数字对象标识：10.3389/fgene.2020.00042
预防性维修识别码：
PMC7027195号
摘要第条PDF–120万
5
miR-765通过调节BMP6/Smad1/5/9信号通路靶向BMP6抑制人骨髓间充质干细胞的成骨分化
王涛、张超、吴慈虎、刘建云、余慧、周晓鸥、张杰、王新平、何珊、徐晓源、马白成、车向心、李伟东
干细胞研究与治疗。2020;11: 62.2020年2月14日在线发布。数字对象标识：10.1186/s13287-020-1579-0
预防性维修识别码：
项目管理委员会7023766
摘要第条PDF–340万
6
经常性De Novo公司NAHR在ATAD3公司基因簇导致胆固醇和线粒体代谢紊乱的神经遗传特性
Adam C.Gunning、Klaudia Strucinska、Mikel Muñoz Oreja、Andrew Parrish、Richard Caswell、Karen L.Stals、Romina Durigon、Karina Durlacher-Betzer、Mitchell H.Cunningham、Christopher M.Grochowski、Julia Baptista、Carolyn Tysoe、Emma Baple、Nayana Lahiri、Tessa Homfray、Ingrid Scurr、Catherine Armstrong、John Dean、Uxoa Fernandez Pelayo、Aleck W.E。Jones、Robert W.Taylor、Vinod K.Misra、Wan Hee Yoon、Caroline F.Wright、James R.Lupski、Antonella Spinazzola、Tamar Harel、Ian J.Holt、Sian Ellard
美国人类遗传学杂志。2020年2月6日；106(2): 272–279.2020年1月30日在线发布。数字对象标识：2016年10月10日/j.ajhg.2020.01.007
预防性维修识别码：
PMC7010973号
摘要第条PDF–130万
7
DDAH1型启动子396 4N插入变异体与2型糖尿病风险增加呈性别依赖性
朱法生、池州、郑文、王道文
分子遗传学医学。2020年1月；8（1）：e1011。在线发布2019年11月16日。数字对象标识：10.1002/mgg3.1011
预防性维修识别码：
PMC6978400型
摘要第条PDF–534K
8
SNP rs4846048MTHFR公司通过miR‐522增加宫颈癌风险：初步报告
周欣悦、珊丽丽、静娜、李娅、王军
分子遗传学医学。2020年1月；8（1）：e1055。2019年11月21日在线发布。数字对象标识：10.1002毫克3.1055
预防性维修识别码：
PMC6978235型
摘要第条PDF–650K
9
具有传导障碍、扩张型心肌病和心源性猝死家族史的c.475G>T，p.E159*层粘连蛋白a/c突变病例报告
横川哲郎、一村昭平、东冈直子、金城隆、吉田明美、久井裕久、中泽一郎、石田高福美、铃木大幸、大野精工、爱叶武士、大谷广史、武下靖国
BMC心血管疾病。2019;19: 298.2019年12月17日在线发布。数字对象标识：10.1186/s12872-019-01282-6
预防性维修识别码：
PMC6918565型
摘要第条PDF–160万
10
1q21.1缺失和血小板减少症无桡骨样表型同胞的罕见功能多态性
赛斯·A·布罗迪、让·保罗·罗德里格斯-奥莱特、尼拉姆·吉里、杰琼·戴、米娅·斯坦伯格、约书亚·P·瀑布、大卫·罗伯森、巴里·巴鲁、周伟音、莎拉·安齐克、袁江、王永红、岳琳·朱、保罗·S·梅尔泽、约瑟夫·博兰德、布兰奇·P·奥尔特、莎伦·萨维奇
冷弹簧Harb Mol Case螺柱。2019年12月；5（6）：a004564。数字对象标识：10.1101/mcs.a004564
更正：
冷泉Harb Mol Case螺柱，2020年2月；6（1）：a005116。
预防性维修识别码：
第913155页
摘要第条PDF–330万
11
之间的关联研究BGLAP公司基因后面的乌克兰人群的多态性与2型糖尿病的发展
Yaroslav D.Chumachenko，Viktoriia Yu。亚历山大·阿塔曼·哈布佐娃
糖尿病研究杂志。2019;2019: 9302636.2019年11月27日在线发布。数字对象标识：10.1155/2019/9302636
预防性维修识别码：
PMC6900942型
摘要第条PDF–439K
12
登革热和基孔肯雅病毒感染：2017年乌干达旅行者的识别
John T.Kayiwa、Annet M.Nankya、Irene Ataliba、Charity A.Nassuna、Isaac E.Omara、Jeffrey W.Koehler、John M.Dye、Eric C.Mossel、Julius J.Lutwama
Trop Dis Travel Med疫苗。2019;5: 21.2019年11月29日在线发布。数字对象标识：10.1186/s40794-019-0099-3
预防性维修识别码：
PMC6884810型
摘要第条PDF–419K
13
一种新的内源性逆转录病毒相关转录物在霍奇金淋巴瘤细胞中的表达
Jana Schneider、Ines Volkmer、Kristina Engel、Alexander Emmer、Martin S.Staege
国际分子科学杂志。2019年11月；20(21): 5320.2019年10月25日在线发布。数字对象标识：10.3390/ijms20215320
预防性维修识别码：
项目经理C6862598
摘要第条PDF–1017K
14
高敏C反应蛋白与冠心病的相关性：一项孟德尔随机化研究
钱庄、沈冲、陈燕春、赵祥海、魏鹏飞、孙俊祥、季燕妮、陈晓天、宋阳
BMC医学基因。2019;20: 170.2019年11月6日在线发布。数字对象标识：10.1186/s12881-019-0910-z
预防性维修识别码：
第836320页
摘要第条PDF–554K
15
白藜芦醇通过去甲基化CRABP2基因逆转甲状腺间变性癌细胞的维甲酸抵抗
刘欣、李红、吴墨莉、吴焦武、孙袁、张凯丽、贾柳
前内分泌（洛桑）2019;10: 734.2019年10月29日在线发布。数字对象标识：10.3389/fendo.2019.00734
预防性维修识别码：
PMC6828648型
摘要第条PDF–110万
16
基于无标记探针的高分辨率熔融分析检测丝蛋白基因突变c.3321delA
钟伟龙、王洛、吴霞、张杰、陈小凡、张伟、窦霞、俞波
临床实验室分析杂志。2016年11月；30(6): 892–896.2016年4月3日在线发布。数字对象标识：10.1002/jcla.21953
预防性维修识别码：
PMC6806714型
摘要第条PDF–410万
17
七种新的突变ADAR公司在中国遗传性对称性色素异常症多民族家系中
王鹏、于世荣、刘建勇、张德志、康晓静
分子遗传学医学。2019年10月；7（10）：e00905。2019年8月18日在线发布。数字对象标识：10.1002/mgg3.905
预防性维修识别码：
项目经理C6785447
摘要第条PDF–220万
18
秘鲁格林-巴利综合征暴发：与IL‐17号,ICAM1公司、和CD1型
路易斯·贾拉米略-瓦尔维德、凯利·塞瓦诺、伊索琳娜·维拉纽瓦、梅林·伊达尔戈、马可·科内霍、皮拉尔·马泽蒂、马里奥·科内乔-奥利瓦斯、塞萨尔·桑切斯、朱利奥·波特里科、朱利奥·瓦尔迪维亚-席尔瓦、海因内尔·吉奥
分子遗传学医学。2019年10月；7（10）：e00960。在线发布2019年8月28日。数字对象标识：10.1002/mgg3.960
预防性维修识别码：
PMC6785440
摘要第条PDF–480K
19
人类等位基因频谱中遗传变异对蛋白质相互作用的广泛破坏
Robert Fragoza、Jishnu Das、Shayne D.Wierbowski、Jin Liang、Tina N.Tran、Siqi Liang，Juan F.Beltran、Christen A.Rivera-Erick、Kaixiong Ye、Ting-Yi Wang、Li Yao、Matthew Mort、Peter D.Stenson、David N.Cooper、Xiaomu Wei、Alon Keinan、John C.Schimenti、Andrew G.Clark、Haiyuan Yu
国家公社。2019;10: 4141.2019年9月12日在线发布。数字对象标识：10.1038/s41467-019-11959-3
预防性维修识别码：
PMC6742646型
摘要第条PDF–120万
20
回族朝圣者高血压相关因素及肾素-血管紧张素-醛固酮系统遗传多态性的横断面研究
张银霞、石方芳、于占彪、杨爱民、曾茂兰、王娇月、尹海平、张本忠、小马
BMC公共卫生。2019;19: 1223.2019年9月4日在线发布。数字对象标识：10.1186/s12889-019-7357-1
预防性维修识别码：
PMC6727391型
摘要第条PDF–170万

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