一例罕见的单灶、单侧色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩（PPRCA）

摘要

1.简介

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩（PPRCA）是一种罕见的疾病，其特征是视网膜脉络膜萎缩症和色素沿视网膜静脉聚集。¹它是典型的双侧性、对称性、非进展性或缓慢进展性疾病，通常在常规眼底检查中偶然发现于无症状患者。最初由Brown于1937年描述为脱发患者，此后在文献中以许多不同的名称出现，包括但不限于：放射性视网膜脉络膜炎、色素变性假视网膜炎、纹状体脉络膜视网膜炎、先天性视网膜色素沉着、视网膜黑色素沉着症、静脉旁视网膜变性、色素性静脉旁脉络膜视网膜变性和色素性静脉副视网膜脉络膜萎缩。²PPRCA的病因尚不清楚，但原发性视网膜色素上皮（RPE）功能障碍和视网膜血管发育异常已被提出。RPE功能障碍似乎是PPRCA病因的主要理论，因为其外观严重萎缩，^三但这一解释未能解释其周向排列的特征。文献中仅报道了4例单侧PPRCA。三,4,5这里我们介绍一个极为罕见的单侧和单灶PPRCA病例。

2.病例报告

一位79岁的亚洲女性在进行常规眼科检查时，发现右眼下拱廊后有大面积视网膜萎缩(图1a） ●●●●。她描述了35年前被诊断为右眼“色素”的过往眼部病史。根据她过去的评估记录，正常检查时，双眼视力为20/20，但右眼下拱廊处存在类似大小的视网膜萎缩斑；当时没有进行成像。目前，双眼的前裂隙灯检查正常，眼底检查无变化，但额外存在双侧视网膜前膜（ERM）。双眼最佳矫正视力为20/40，视野测试显示右眼上方有一个较大的周边暗点，与萎缩的视网膜区域相对应。视网膜病变的光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）显示视网膜色素上皮明显萎缩和迁移，伴有色素聚集和视网膜外层丢失(图1b） ●●●●。脉络膜萎缩，只剩下大的Haller层血管。值得注意的是，在病变的SD-OCT上观察到RNFL增厚和囊性变性。眼底自体荧光（FAF）成像显示一大片界限清楚的低自体荧光区域，与萎缩区域相对应(图1c） ●●●●。视力视网膜电图显示右眼的b波振幅略有下降(图2). 既往病史对高血压、骨质疏松、甲状腺疾病和支气管扩张有重要意义。她否认有任何视力障碍或困难，既往有严重感染或炎症病史，有视网膜疾病或变性家族史，包括视网膜色素变性（RP）。

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图1

a） 彩色眼底照片蒙太奇，OD，显示沿下拱廊的视网膜脉络膜萎缩大面积界限清楚，上覆骨针色素沉着；b） 光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）显示鼻部OD视网膜神经纤维层（RNFL）增厚和囊性变性，所有视网膜层紊乱（白色箭头）。视网膜内层被保留，外层视网膜暂时丢失到囊性RNFL区域。注意，OCT红外光通过Haller层中的容器有明显的穿透（红色箭头）。脉络膜和视网膜色素上皮（RPE）的剩余部分萎缩；c） 眼底自体荧光，OD，显示均匀、清晰的低自体荧光，对应萎缩区域。

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图2

视网膜电图显示双眼的暗视反应正常，右眼的明视b波振幅反应与左眼相比降低，差异为42.6μV。

3.讨论

PPRCA是一种罕见的、典型的无症状周边视网膜变性，其特征是视网膜色素上皮、脉络膜和视网膜外层萎缩。虽然通常被引述为双侧，但也描述了一些单侧病例，病变通常围绕视网膜血管对称排列。三,4如我们的患者所见，单灶性疾病非常罕见，只有一份报告描述了一名双侧PPRCA患者的母亲和姐姐的单灶性病变。⁵PPRCA在外观上与RP有许多相似之处，有人认为这两种疾病可能是连续的。在对15例PPRCA患者进行的回顾性研究中，发现3例患者一眼患有PPRCA，另一眼患有RP，⁶也有报道称，RP和PPRCA出现在同一家族中。²然而，与RP相比，PPRCA通常表现出很少或没有进展，视网膜的正常外观区域往往功能正常¹没有夜盲症⁹或者暗视振幅显著降低。²这与我们患者的表现一致，我们将她的视力下降归因于新的双侧ERM的存在。

PPRCA的病因尚不清楚，但遗传、发育和炎症原因已被假设。早期病例报告显示，有结核性脊柱炎、先天性梅毒病史的患者以及其他炎性疾病如白塞病、麻疹、红斑和葡萄膜炎、，²尽管文献中仅发现两例炎症活跃的PPRCA。⁷因此，尚不清楚这些病例是否代表真正的炎症性PPRCA或巧合。少数报告病例表现出家族遗传，其中一例与CRB-1基因相关，⁸使纯粹的基因病因学变得不太可能。另一种可能的病因是视网膜血管发育异常，导致短暂缺血，从而导致视网膜脉络膜降解，这也是导致其脉络膜周排列和儿童存在的原因。²两例PPRCA合并黄斑缺损和视盘水肿进一步支持发育性病因。²

先进的成像技术，如FAF和SD-OCT，可以进一步表征PPRCA。在FAF成像中，受影响的区域显示出具有超自动荧光边界的低自动荧光模式²以及最终RPE萎缩前的超自体荧光。²在我们患者的病例中，FAF显示病灶完全缺乏自体荧光，与完全RPE萎缩一致，没有任何活动过程。以往研究中的SD-OCT成像通常显示脉络膜和视网膜色素上皮严重萎缩，视网膜内层相对较少，⁹尽管有一例患者的视网膜内层轻度变薄。¹⁰这些发现与我们的患者一致，但她的视网膜神经纤维层（RNFL）增厚，囊性。据我们所知，之前没有其他关于视网膜内层增厚的报道，这将支持基于视网膜血管的PPRCA病因，而不仅仅是基于RPE的病因。

4.结论

在极少数情况下，PPRCA可以单侧和/或单部位出现，变性延伸至视网膜内层。

患者同意

患者书面同意公布个人身份信息，包括病历详细信息和照片。本案例研究不需要IRB批准。

利益冲突

没有一位作者有任何利益冲突需要披露。

没有赠款。

致谢

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