镰状细胞视网膜病继发血管增生性肿瘤合并孔源性和牵引性脱离

摘要

1.简介

血管增生性肿瘤被描述为新生血管的良性肿块。¹大约75%的报告病例是特发性或原发性VPT，主要发生在健康患者中。²继发性VPT与葡萄膜炎、，^三视网膜色素变性、慢性视网膜脱离、科茨病、视网膜脱离修复前史、特发性周边视网膜血管炎、家族性渗出性玻璃体视网膜病、弓形虫病、无虹膜症、先天性视网膜色素上皮肥大、特发性脉络膜炎、早产儿视网膜病和组织胞浆菌病。²我们报告了与镰状细胞视网膜病（SCR）继发的牵引和孔源性视网膜脱离相关的VPT的治疗。

2.病例报告

一名来自加纳的29岁男子出现左眼失明数月。右眼视力为20/20，左眼数手指。视网膜检查显示视网膜缺血，每只眼睛有多处纤维血管增生(图1). 此外，在颞周发现一个血管化肿块，其供血血管扩张，伴有牵引性（TRD）和孔源性视网膜脱离（RRD），左眼有一个小的视网膜孔。宽视野荧光素血管造影（FA）(图2)显示周边视网膜出现海扇新生血管。超声测量3.6 mm×16.2 mm×18.2 mm，病灶内部反射率高，提示为血管瘤(图3). 血红蛋白电泳显示镰状细胞（SC）特征的存在导致了SCR的诊断。

在单独的窗口中打开

图1

彩色眼底摄影。（A） 右眼颞叶周围出现梗死的海扇新生血管，以及视网膜缺血和重影血管。在鼻上视网膜可见黑色的阳光照射。（B） 左眼显示颞叶周围血管扩张和血管化肿块。视网膜下纤维化和萎缩孔（黄色箭头）导致牵引性视网膜脱离。黄斑内和中央凹下可见视网膜下液。（C） 右眼缺血视网膜激光光凝后1周。（D） 左眼在玻璃体切除术、血管增生性肿瘤切除术和视网膜下膜切除术后1周。激光光凝用于缺血视网膜、视网膜切除术和沿巩膜扣带。硅胶填塞物放置在附着的视网膜上。（有关此图例中颜色参考的解释，请读者参阅本文的web版本。）

在单独的窗口中打开

图2

宽视野荧光素血管造影。（A） 右眼中期血管造影显示中至远周毛细血管无灌注。视网膜新生血管和黑色阳光照射损伤（鼻上部）。（B） 左眼早期血管造影显示血管扩张和迂曲，导致高血管化肿块。毛细血管广泛无灌注和新生血管也可见。

在单独的窗口中打开

图3

A和B通过左眼病变进行超声扫描。A型扫描测量显示内部反射率高，提示有血管化病变。病灶下方和周围的低反射率与视网膜脱离一致。

由于视网膜脱离，术前抗血管内皮生长因子治疗、激光或冷冻治疗被推迟。患者接受了23-g扁平部玻璃体切除术，并放置了巩膜扣环带以支撑玻璃体基底。曲安奈德辅助识别和切除后玻璃体。术中发现肿块导致视网膜明显缩短，如果不切除肿瘤就无法进行再附着。透热法用于烧灼供体血管，然后在肿瘤切除前限制病变范围。不幸的是，病理学家无法充分恢复切除的病灶，以进行进一步的组织鉴定和组织病理学检查。通过新创建的局部视网膜切开术切除了附近的视网膜下膜。然后将激光光凝用于视网膜切除术以及视网膜缺血区域。放置了硅油填塞物。对右眼毛细血管未灌注区进行激光光凝治疗。手术后，患者左眼出现白内障，后来用后房型人工晶状体进行了更换。硅油取出四个月后，他的视网膜仍然附着，视力提高到20/400。

患者书面同意公开个人信息，包括病历详细信息和照片。

3.讨论

镰状细胞病是由单点基因突变引起的，该突变导致血红蛋白多肽链的结构改变，从而破坏红细胞结构，促进细胞脱水，导致红细胞呈镰状外观。⁴镰状红细胞可导致局部组织缺血和梗死。⁵镰状细胞视网膜病变（SCR）在SC和S-β地中海贫血复合杂合子亚型中更常见，可通过血红蛋白电泳加以区分。6,7在SCR患者中，视网膜血管系统的阻塞可能导致深部毛细血管无灌注区域，在那里新生血管病变可能发展，并且数量和大小逐渐增加，通常发展成扇形。⁶尽管视网膜新生血管可能发生自发消退或自身梗死，但镰状细胞视网膜病变与多达10%的受影响患者的视力下降密切相关，主要是通过玻璃体出血或视网膜脱离的发展。⁶

视网膜新生血管与视网膜血管疾病有关，包括糖尿病视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变和镰状细胞视网膜病变。⁸镰状细胞患者的新生血管视网膜和手术切除的VPT中都发现了与视网膜和视网膜下新生血管相关的强烈VEGF。^{1 6 9}此外，在两份不同的报告中，血管增生性肿瘤在抗VEGF治疗后出现消退。^{1 3}鉴于这些报告，可能有生物学上的合理性，即SCR患者的缺血程度可能足以通过VEGF介导的途径刺激继发性VPT的生长。

Galinos等人首次将VPT与镰状细胞病联系起来。1979年，他们报告了一名52岁患有SC病的海地男子，其表现为双侧血管瘤样病变，其上覆纤维膜。⁹患者接受了巩膜扣带手术、视网膜下液外引流和透热治疗以摧毁肿瘤。出乎意料的是，病人在手术六天后死亡。眼部组织学检查显示，PAS阳性物质基质中视网膜新生血管增生处的镰状红细胞。其他原因引起的VPT的病理报告显示，血管肿瘤沿线有明显的胶质细胞增殖。¹⁰Machemer认为，这些纤维膜可能是异常血管系统蛋白渗出物渗漏的结果。¹¹视网膜血管瘤渗漏引起的上覆玻璃体的改变可能导致玻璃体分离，导致内界膜破裂，胶质细胞可通过内界膜迁移和增殖。¹²这些膜可导致视网膜牵引，在某些情况下可导致黄斑前膜或周边牵引脱离。¹³McDonald及其同事报告了10例周边视网膜血管瘤患者的牵引性黄斑脱离病例，其中5例患者还观察到其他显著的周边牵引性脱离。¹³在我们的病例中，可以想象，在周围牵引的情况下，附近出现萎缩性空洞形成，导致孔源性脱离。

当中心视力受到黄斑水肿或浆液脱离的威胁时，可以使用激光光凝、冷冻治疗或两者兼而有之进行VPT治疗，并可能导致肿瘤消退。¹⁴最近，抗血管内皮生长因子治疗被证明是一种有帮助的辅助治疗。1.,三。玻璃体切除术特别注意VPT的纤维成分，通常用于视力显著的视网膜前膜（ERM）形成、玻璃体出血、TRD、RRD和增殖性玻璃体视网膜病变（PVR），并可产生良好的结果。¹³肿瘤可以在玻璃体切除手术之前或期间进行治疗。在简单病例（如ERM）中，对肿瘤进行冷冻治疗或激光预处理可能会有所帮助。¹³对于存在明显牵引力的眼睛，如TRD或PVR，预处理可能会导致牵引力恶化，应谨慎进行。¹³在镰状细胞视网膜病患者中，先前的报道表明巩膜扣的放置可能导致术后眼部缺血；然而，最近的一份报告显示，这种风险很小，如果认为巩膜扣带是有益的，则应考虑巩膜扣合。¹⁵

临床医生应注意VPT与SCR的可能联系。血清血红蛋白电泳有助于诊断潜在的血液病。及时识别和手术治疗与VPT和SCR相关的潜在并发症可以改善预后。

基金

作者对这项研究没有经济利益。

工具书类