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EMBO J。1995年4月3日；14(7): 1412–1420.
doi（操作界面）：10.1002/j.1460-2075.1995.tb07127.x
PMCID公司：下午398227
PMID：7729418

果蝇hopTum-l Jak激酶中的氨基酸替换导致白血病样造血缺陷。

H罗,W P Hanratty公司、和C R Dearlf公司
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摘要

Jak家族非受体激酶的蛋白质在哺乳动物造血信号转导中起着重要作用。它们调节细胞对广泛的细胞因子和生长因子的反应。果蝇Jak激酶hopscotchTumorous-lethal（hopTum-l）的一种显性突变会导致造血缺陷。在这里，我们对hopTum-l进行了分子分析。我们证明，hopTum-l的造血表型是由341残基的甘氨酸取代谷氨酸引起的。我们生成了hopTum-l突变的真正回复体，其中分子损伤和突变的造血表型都恢复到野生型。我们还研究了G341E替代物对转基因果蝇的影响。结果表明，突变的Jak激酶可导致白血病样异常。

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