美国国家科学院院刊。1971年4月；68(4): 820–823.
突变与癌症：视网膜母细胞瘤的统计研究
得克萨斯州休斯顿得克萨斯大学生物医学科学研究生院77025
德克萨斯州休斯顿市德克萨斯大学安德森医院和肿瘤研究所，邮编77025
摘要
根据对48例视网膜母细胞瘤的观察和已发表的报告，提出了视网膜母细胞癌是由两个突变事件引起的癌症的假设。在显性遗传形式中，一个突变是通过生发细胞遗传的，第二个突变发生在体细胞中。在非遗传形式中，这两种突变都发生在体细胞中。
第二个突变平均每个遗传第一个突变的个体产生三个视网膜母细胞瘤。使用泊松统计法，我们可以计算出这个数字（三）可以解释没有肿瘤的偶尔基因携带者、仅发展为单侧肿瘤的患者和发展为双侧肿瘤的患者，还可以解释一只眼多发肿瘤的情况。
遗传携带者中发生的肿瘤平均数的这个值可以用来估计每个突变的突变率。第一种的发芽率和体细胞率以及第二种的体细胞率（突变）大致相等。在某些情况下，发芽突变可能是由延迟突变引起的。
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选定的引用
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文章来自美国国家科学院院刊由以下人员提供美国国家科学院
