新品种的表型变异与鉴定 YARS2公司 YARS2线粒体肌病、乳酸性酸中毒和铁粒细胞性贫血的突变
关联数据
摘要
背景
方法
结果
结论
背景
方法
临床信息
YARS2,PUS1 和线粒体DNA测序
克隆和氨酰化分析
自然肌生成和Myo-D强迫肌生成
RC酶测定
免疫印迹法
DNA提取
qPCR测定mtDNA/nDNA
统计分析
结果
其他p.Phe52Leu YARS2患者表现出显著的临床变异性
表1
YARS2公司 筛查发现新突变
p.Gly191Asp YARS2显示氨酰化活性降低
表2
当RC复合物表达水平改变时,YARS2蛋白水平不受影响
肌肉细胞中RC缺乏更严重
患者肌肉细胞线粒体生物发生改变
讨论
缩写
竞争性利益
作者的贡献
补充材料
致谢
工具书类
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