临床投资杂志。1981年5月；67(5): 1574–1579.
I细胞病和假Hurler多营养不良患者的成纤维细胞缺乏尿苷5'-二磷酸-N-乙酰氨基葡萄糖：糖蛋白N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶活性。
摘要
新合成的酸性水解酶用于运输到溶酶体，通过将N-乙酰氨基葡萄糖1-磷酸从尿苷5'-二磷酸（UDP）-N-乙酰氨基葡萄糖转移到酸性水解液的甘露糖残基，然后去除外层，获得磷酸甘露糖靶向信号，磷酸二酯连接N-乙酰葡糖胺以暴露6-膦酸。本研究表明，来自溶酶体酶储存病、I细胞病（粘脂蛋白病II）和假Hurler多营养不良症（粘脂酶病III）患者的成纤维细胞严重缺乏UDP-N-乙酰氨基葡萄糖：糖蛋白N-乙酰氨基葡糖基磷酸转移酶，这是序列中的第一种酶。六名正常受试者培养物中的N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶活性（使用内源性受体进行检测）范围为0.67至1.46 pmol N-乙酰氨基葡糖-1-磷酸转移/mg蛋白质/h，而五种假Hurler多营养不良和五种I细胞疾病培养物转移的蛋白质小于0.02 pmol/mg蛋白质/mg。其他五种假Hurler培养物的活性在0.02至0.27 pmol转移/mg蛋白质/h之间。α-N-乙酰氨基葡萄糖磷酸二酯酶（负责磷酸单酯暴露的酶）的活性在I细胞疾病和假Hurle多营养不良患者的培养成纤维细胞中正常或升高。UDP-N-乙酰葡糖胺：糖蛋白N-乙酰葡糖胺基磷酸转移酶的缺乏解释了先前在I细胞疾病和伪Hurler多发性半胱氨酸中观察到的生化异常。
全文
全文可用作原始打印版本的扫描副本。获取完整文章（881K），或单击下面的页面图像逐页浏览。PubMed链接也可用于选定的引用.
选定的引用
这些参考文献在PubMed中。这可能不是本文的完整参考文献列表。
- 希克曼S，Neufeld EF。I细胞疾病的假说：不进入溶酶体的缺陷水解酶。生物化学与生物物理研究委员会。1972年11月15日；49(4):992–999.[公共医学][谷歌学者]
- Kaplan A，Achord DT，Sly WS。溶酶体酶的磷酸化成分被人成纤维细胞上的胞饮受体识别。美国国家科学院院刊。1977年5月；74(5):2026–2030. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
- Natowicz MR，Chi MM，Lowry OH，Sly WS.人类成纤维细胞对β-葡萄糖醛酸酶受体介导胞饮作用识别标记物上6-磷酸甘露糖的酶鉴定。美国国家科学院院刊。1979年9月；76(9):4322–4326. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
- Distler J，Hieber V，Sahagian G，Schmickel R，Jourdian GW。抑制成纤维细胞同化β-半乳糖苷酶的糖蛋白中甘露糖-6-磷酸的鉴定。美国国家科学院院刊。1979年9月；76(9):4235–4239. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
- 哈西利克A，Neufeld EF。成纤维细胞溶酶体酶的生物合成。甘露糖残基的磷酸化。生物化学杂志。1980年5月25日；255(10):4946–4950.[公共医学][谷歌学者]
- Bach G，Bargal R，Cantz M.I细胞疾病：细胞外水解酶磷酸化缺乏。生物化学与生物物理研究委员会。1979年12月14日；91(3):976–981.[公共医学][谷歌学者]
- Tabas I，Kornfeld S.β-葡萄糖醛酸酶的生物合成中间体含有高甘露糖低聚糖和封闭的磷酸盐残基。生物化学杂志。1980年7月25日；255(14):6633–6639.[公共医学][谷歌学者]
- Hasilik A、Klein U、Waheed A、Strecker G、von Figura K。溶酶体酶中的磷酸化低聚糖：α-N-乙酰葡萄糖胺（1）磷酸（6）甘露糖二酯基团的鉴定。美国国家科学院院刊。1980年12月；77(12):7074–7078. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
- Varki A，Kornfeld S.磷酸化高甘露糖型低聚糖的结构研究。生物化学杂志。1980年11月25日；255(22):10847–10858.[公共医学][谷歌学者]
- Varki A，Kornfeld S.大鼠肝脏α-N-乙酰氨基葡萄糖磷酸二酯酶的鉴定，该酶能够从溶酶体酶的磷酸化高甘露糖寡糖中去除“封闭”的α-N-乙酸氨基葡萄糖残基。生物化学杂志。1980年9月25日；255(18):8398–8401.[公共医学][谷歌学者]
- 劳里·OH，新泽西州罗斯堡，法尔·阿尔，兰德尔·RJ。用福林酚试剂测量蛋白质。生物化学杂志。1951年11月；193(1):265–275.[公共医学][谷歌学者]
- Tai T，Yamashita K，Kobata A.内-β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶CII和H的底物特异性。生物化学与生物物理研究委员会。1977年9月9日；78(1):434–441.[公共医学][谷歌学者]
- Leroy JG，O'Brien JS。粘液表皮病II和III：培养成纤维细胞中β-半乳糖苷酶的不同残留活性。临床遗传学。1976年5月；9(5):533–539.[公共医学][谷歌学者]
- Schlesinger S，Sly WS，Schulze IT。神经氨酸酶对从I细胞病患者获得的成纤维细胞中生长的sindbis病毒表型的影响。病毒学。1978年9月；89(2):409–417.[公共医学][谷歌学者]
- Ben-Yoseph Y、Hahn LC、DeFranco CL、Nadler HL。粘多糖II和III患者成纤维细胞中甘露聚糖甘露糖残基磷酸化不足。生物化学杂志。1981年2月1日；193(2):651–654. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
文章来自临床研究杂志由以下人员提供美国临床研究学会
