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蛋白质合成和呼吸缺陷的体外遗传转移至线粒体DNA-less细胞和肌病患者线粒体。
摘要
线粒体肌病患者成肌细胞中严重的线粒体蛋白合成缺陷与成肌细胞线粒体一起转移到两个基因无关的线粒体DNA（mtDNA）缺失的人类细胞系中，表明线粒体DNA的改变是导致疾病的原因，并且足以导致疾病的发生。缺陷的转移与转化子的呼吸和细胞色素c氧化酶活性明显不足以及线粒体中存在携带tRNA（Lys）突变的线粒体DNA有关。此外，在来自异质先证者成肌细胞群体的转化子中观察到缺陷基因型和表型的明显完全分离，这表明该群体中的mtDNA异质性在很大程度上是细胞间的。因此，本工作建立了mtDNA改变和生物化学缺陷之间的直接联系。
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