美国国家科学院院刊。1984年1月；81(1): 258–261.
在东方人中常见的一种非活性醛脱氢酶变体的分子异常。
摘要
通常人类肝脏含有两种主要的醛脱氢酶[（ALDH）醛：NAD+氧化还原酶]同工酶，即胞质ALDH1组分和线粒体ALDH2组分，而大约50%的东方人是“非典型”的，只有ALDH1同工酶并且缺少ALDH2同工酶。我们之前证明，非典型肝脏含有与ALDH2成分相对应的酶不活跃但免疫交叉反应物质（CRM）。从普通肝脏获得的酶活性ALDH2和从非典型肝脏获得的CRM被还原、S-羧甲基化并被胰蛋白酶消化。通过高效反相色谱和二维纸层析及电泳对其消化物进行分离，结果表明ALDH2含有一个肽序列，即-Glu-Leu-Gly-Glu-Ala-Gly-Leu-Gln-Ala-Asn-Val-Gln-Val-Lys-，与赖氨酸相邻的谷氨酰胺被CRM中的赖氨酸取代。所有其他胰蛋白酶肽，包括八种含有S-羧甲基半胱氨酸的肽，在ALDH2和CRM中都很常见。结论是，人ALDH2基因座中产生谷氨酰胺的点突变导致赖氨酸取代和酶失活。
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