美国国家科学院院刊。1981年2月；78(2): 1110–1114.
人类α-珠蛋白和β-珠蛋白基因密码子使用和核苷酸替换的非随机模式：一种降低突变率的进化策略？
摘要
结构基因中的核苷酸取代可以在蛋白质水平上引起两个主要的“剧烈”表型效应：可翻译导致不可翻译和非极性疏水平衡亲水性氨基酸取代。对人类α-和β-珠蛋白结构基因及其变体中的核苷酸序列进行了检测，以确定密码子使用、核苷酸替换模式或两者是否降低了这些不利突变的相对和绝对比率。根据异常血红蛋白的翻译，很可能所有61个非终止密码子都具有潜在的可翻译性，尽管通常只使用47个。此外，只要相应的氨基酸也由不能通过单步突变突变为终止密码子的三联体指定，就永远不会使用能够突变为终止编码子的密码子。因此，突变为不可翻译密码子的机会减少到与这些链的氨基酸组成兼容的最小值。平衡非U替代中U的相对速率远低于其他替代。由于U残基必须参与大多数终止突变和所有非极性疏水平衡亲水氨基酸替换，因此突变事件大大减少，导致剧烈的表型效应。这些发现可能是未知机制进化选择的最终结果。
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