PhenX工具包：从你的措施中获得最大收益

PhenX-过程

PhenX指导委员会由12名在流行病学、生物统计学和基因组学研究方面具有专业知识的科学家组成，他们在整个项目中提供指导。指导委员会最初选择并定义了20个研究领域，这些领域是项目的重点(表1). 通过与国家卫生研究院行为和社会科学研究办公室的合作，PhenX项目增加了一个额外的社会环境领域。PhenX领域是一个研究领域，具有统一的主题和易于枚举的定量和定性度量。领域包括人口统计学、人体测量学、器官系统（例如神经病学、胃肠道）、复杂疾病（例如癌症、心血管病）和生活方式因素（例如酒精、烟草和其他物质；身体活动和身体健康）。国家卫生研究院和中心的联络人参加了芬克斯的活动，包括提名指导委员会和工作组成员，并被邀请参加所有指导委员会会议和工作组会议。联络人与其研究所和中心交换相关信息，帮助确保PhenX与相关NIH计划协调，并提供额外的内容专业知识。

为了解决每一个PhenX研究领域的问题，成立了一个领域专家工作组。工作组由来自学术和政府机构的6-9名领域专家组成。工作组成员经过精心挑选，包括在流行病学和基因组学研究领域具有专业知识和经验的成员。每个工作组成员都承诺参与协商一致过程，该过程通常需要7-9个月，包括一次现场会议和4-6次电话会议。工作组主席发挥着关键作用，在基于共识的整个过程中领导工作组。工作组参与者在项目门户上得到认可(https://www.phenx.org/). 工作组召集并使用基于共识的流程，选择15项措施纳入PhenX工具包。将每个域的度量值数量限制为15个，可以确保工具包只包含最高优先级、完善的度量值，并使工具包保持可管理的大小。

PhenX工具包主要是为那些希望将其疾病特异性研究扩展到其他领域的研究人员设计的，并且这些研究人员不太可能有足够的资源从其主要关注范围之外的其他研究领域添加多个指标。工具包提供了各种措施；由研究人员决定PhenX的哪些指标（以及多少）要纳入其总体研究设计。选择PhenX措施的整个过程概述如下图1.

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图1。

Phenotypes and eXposures（PhenX）项目共识度量中使用的共识过程。SC，指导委员会；工作组。

在任何基于基因组的研究中，一个主要关注点是确保准确评估感兴趣的表型和暴露。如果用于分析的数据不能可靠准确地反映表型或暴露，那么关联将无效。预计研究人员几乎肯定会使用多种更详细、潜在负担更高的指标来评估其主要研究兴趣，但会使用PhenX指标来扩大研究范围，以包括其他研究领域的指标。

指导委员会制定了以下标准来指导工作组的审议工作：

• 工作组应选择行之有效的措施。久而久之，可能已经使用了成熟的措施和/或来自高度重视的来源。PhenX的目的不是制定新的措施，而是推荐已经成功使用的措施。
• 工作组应选择措施和随附协议，以获取可供在该特定领域没有专业知识的科学家使用的措施。
• 对研究参与者和研究人员的负担进行评估。建议工作组选择调查人员和参与者负担相对较低的措施。要求工作组考虑管理协议所需的时间、所需的设备和技能，以及数据收集和分析的总体成本和复杂性。可以包括有限数量的更高缓冲措施。
• 工作组应选择预计至少在未来几年内相关的措施。
• 鼓励工作组选择广泛适用于各种人群的议定书。一项PhenX测量可能有多个上下文相关的协议，以适应寿命和性别差异。工作组认识到并讨论了文化差异对措施的潜在影响，并在选择具体方案时考虑到这一点。
• 虽然PhenX的主要重点是对美国人口的研究，但也可以考虑国际措施和标准。鼓励其他国家的科学家使用PhenX工具包。

工作组审查并讨论了与其各自领域相关的许多措施，并选择了初步措施（最多25项），以推广到更广泛的科学界(图1). 这项外联工作旨在吸引更多的科学界专家对这些初步措施进行审查和评论。然后，工作组在其最后审议中考虑这一投入。决定纳入PhenX工具包的措施是一项艰巨的任务，每个工作组必须平衡指导委员会提出的选择标准。如果一项措施非常繁琐或过于尖端，不适合工具包，但工作组认为它与研究领域高度相关，则工作组可以决定将其纳入工具包的补充信息部分。补充信息可能包括金标准、高负担措施和/或最终未选择纳入工具包的初步措施。工作组同意的其他信息对用户可能也有价值。因此，补充信息为PhenX Toolkit用户提供了更多获取工作组专业知识和指导的途径。

PhenX工具包

作者单位：RTI International，Research Triangle Park，North Carolina（Carol M.Hamilton，Lisa C.Strader，Joseph G.Pratt，Deborah Maiese，Tabitha Hendershot，Jane A.Hammond，Wayne Huggins，Dean Jackman，Huaqin Pan，Destiney S.Nettles）；马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院国家人类基因组研究所（Heather A.Junkins，Erin M.Ramos）；马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院流行病学系（Terri H.Beaty）；马萨诸塞州波士顿大学医学院医学、神经病学、眼科、遗传学和基因组学系（Lindsay A.Farrer）；马萨诸塞州波士顿市波士顿大学公共卫生学院流行病学和生物统计系（Lindsay A.Farrer）；哈佛大学公共卫生学院流行病学系，马萨诸塞州波士顿（Peter Kraft）；宾夕法尼亚州匹兹堡市匹兹堡大学口腔医学院口腔生物学系颅面和牙齿遗传学中心（玛丽·马拉齐塔）；马萨诸塞州波士顿塔夫茨大学人类营养老化研究中心（Jose M.Ordovas）；加利福尼亚州阿尔塔迪纳南加州大学齐尔卡神经遗传研究所（Carlos N.Pato）；德克萨斯大学安德森癌症中心（Margaret R.Spitz）；加州圣地亚哥RTI国际公司（Diane Wagener）；华盛顿大学西雅图公共卫生与社区医学院流行病学系（米歇尔·威廉姆斯）；马里兰州Chevy Chase国立卫生研究院院长办公室（William R.Harlan（退休））；田纳西州纳什维尔范德比尔特大学人类遗传学研究中心（乔纳森·海恩斯）；以及北卡罗来纳州三角研究园国家环境健康科学研究所流行病学分所（Richard K.Kwok，Destiney S.Nettles）。

这项工作得到了美国国家人类基因组研究所（U01 HG004597-01）的支持。

PhenX指导委员会为PhenX项目提供指导：Jonathan Haines（主席）、William R.Harlan（副主席）、Terri H.Beaty、Lindsay A.Farrer、Peter Kraft、Mary L.Marazita、Jose M.Ordovas、Carlos N.Pato、Erin Ramos、Margaret R.Spitz、Diane Wagener和Michelle Williams。PhenX工作组为该项目做出了重要贡献。特别是，作者感谢PhenX工作组主席（迄今为止）的专业知识和重大贡献：Deborah Hasin（酒精、烟草和其他物质）；米歇尔·福曼（人体测量学）；联合首席执行官克里斯汀·安布罗松和尼尔·卡波拉索（癌症）；Tom Pearson（心血管）；Craig Hanis（糖尿病）；Myles Cockburn（人口学）；Lynn Goldman（环境风险）；Jeffery Vance（神经病学）；Patrick J.Stover（营养和膳食补充剂）；Co-Chair公司秒James Beck和Bryan Michalowicz（口腔健康）；珍妮·维格斯（眼睛）；联合主席比尔·哈斯克尔和里克·特洛伊亚诺（体力活动和身体健康）；肯尼思·肯德勒（Kenneth S.Kendler）和乔丹·斯莫勒（Jordan Smoller）（精神病学）联合研究员；卡罗尔·霍格（生殖健康）；和Edwin K.Silverman（呼吸）。

作者感谢Teri Manolio博士和Kimberly Tryka博士对手稿的批判性审查，感谢Michal Zmuda对人物设计的帮助，感谢August Gering和Laura Small的编辑审查。

利益冲突：未声明。