跳到主要内容
访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
美国人类遗传学杂志。1996年2月;58(2): 363–370.
预防性维修识别码:项目经理1914525
PMID:8571963

神经型一氧化氮合酶基因(NOS1)作为婴儿幽门狭窄易感性位点的遗传证据。

摘要

通过对27个家系的两个基因内多态性(NOS1a和NOS1b)的分析,研究了神经元型一氧化氮合酶(NOS1)基因在婴儿幽门狭窄(PS)中的病因作用。PS和NOS1a之间存在显著的整体传递不平衡(P=0.006)。对每个等位基因的独立考虑表明,等位基因7(210 bp)有高度显著的倾向,优先传递给受影响的后代(P=0.0006)。这些观察结果表明,NOS1是PS的易感基因座。

全文

全文可用作原始打印版本的扫描副本。获取的可打印副本(PDF文件)完整文章(1.2M),或单击下面的页面图像逐页浏览。PubMed链接也可用于选定的引用.

选定的引用

这些参考文献在PubMed中。这可能不是本文的完整参考文献列表。

  • Bult H、Boeckxstaens GE、Pelckmans PA、Jordaens FH、Van Maercke YM、Herman AG。一氧化氮作为一种抑制性非肾上腺素能非胆碱能神经递质。自然。1990年5月24日;345(6273):346–347.[公共医学][谷歌学者]
  • 先天性幽门狭窄的遗传。Br Med公牛。1961年9月;17:251–254.[公共医学][谷歌学者]
  • Carter CO,Evans KA公司。先天性幽门狭窄的遗传。医学遗传学杂志。1969年9月;6(3):233–254. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Chakraborty R.幽门狭窄的遗传由一个多因素阈值模型解释,该模型具有性别差异。基因流行病学。1986;(1):1–15.[公共医学][谷歌学者]
  • Clerget-Darpoux F,Bonaíti-PelliéC,Hochez J.lod评分分析中错误指定遗传参数的影响。生物计量学。1986年6月;42(2):393–399.[公共医学][谷歌学者]
  • Curtis D,Sham PC。关于父母失踪时传播不平衡测试应用的说明。美国人类遗传学杂志。1995年3月;56(3):811–812. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Dawson TM、Bredt DS、Fotuhi M、Hwang PM、Snyder SH。一氧化氮合酶和神经元NADPH黄递酶在大脑和周围组织中是相同的。美国国家科学院院刊。1991年9月1日;88(17):7797–7801. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • 道奇JA。1957-1969年贝尔法斯特婴儿肥厚性幽门狭窄。Arch Dis儿童。1975年3月;50(3):171–178. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Hall AV、Antoniou H、Wang Y、Cheung AH、Arbus AM、Olson SL、Lu WC、Kau CL、Marsden PA。人类神经型一氧化氮合酶基因(NOS1)的结构组织。生物化学杂志。1994年12月30日;269(52):33082–33090.[公共医学][谷歌学者]
  • HAYES MA,GOLDENBERG IS。婴儿幽门狭窄问题。妇产外科。1957年2月;104(2):105–138.[公共医学][谷歌学者]
  • Hope BT、Michael GJ、Knigge KM、Vincent SR。神经元NADPH黄递酶是一种一氧化氮合酶。美国国家科学院院刊。1991年4月1日;88(7) :2811–2814。 [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Huang PL,Dawson TM,Bredt DS,Snyder SH,Fishman MC。神经元一氧化氮合酶基因的靶向破坏。单元格。1993年12月31日;75(7):1273–1286.[公共医学][谷歌学者]
  • Keef KD、Shuttleworth CW、Xue C、Bayguinov O、Publicover NG、Sanders KM。一氧化氮与肠抑制性神经传递中血管活性肠多肽的关系。神经药理学。1994年11月;33(11):1303–1314.[公共医学][谷歌学者]
  • Kidd KK,Spence MA。幽门狭窄的遗传分析表明特定的母体效应。医学遗传学杂志。1976年8月;13(4):290–294. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Lalouel JM、Morton NE、MacLean CJ、Jackson J.幽门狭窄相关复杂遗传的复发风险。医学遗传学杂志。1977年12月;14(6):408–414. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Lander ES,新泽西州朔克。复杂性状的遗传解剖。科学。1994年9月30日;265(5181):2037–2048.[公共医学][谷歌学者]
  • Lathrop GM、Lalouel JM、Julier C、Ott J.人类多点连锁分析策略。美国国家科学院院刊。1984年6月;81(11):3443–3446. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Li CG、Rand MJ。一氧化氮和血管活性肠多肽介导非肾上腺素能、非胆碱能抑制性传递至大鼠胃底平滑肌。欧洲药理学杂志。1990年12月4日;191(3):303–309.[公共医学][谷歌学者]
  • Lowenstein CJ、Dinerman JL、Snyder SH。一氧化氮:一种生理信使。Ann医学实习生。1994年2月1日;120(3):227–237.[公共医学][谷歌学者]
  • MACMAHON B,MCKEOWN T。婴儿肥厚性幽门狭窄:81对双胞胎的数据。Genet Med Gemellol学报(罗马)1955年9月;4(3):320–329.[公共医学][谷歌学者]
  • Marletta MA。一氧化氮合酶的结构和机制。生物化学杂志。1993年6月15日;268(17):12231–12234.[公共医学][谷歌学者]
  • 苏格兰东北部婴儿幽门狭窄的发病率。儿童疾病档案。1956年12月;31(160):481–482. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • METRAKOS公司。双胞胎先天性肥厚性幽门狭窄。儿童疾病档案。1953年10月;28(141):351–358. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Miller SA、Dykes DD、Polesky HF。从人类有核细胞中提取DNA的简单盐析程序。核酸研究。1988年2月11日;16(3):1215–1215. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Mitchell LE,Risch N.婴儿肥厚性幽门狭窄的遗传学。重新分析。Am J Dis儿童。1993年11月;147(11) :1203–1211。[公共医学][谷歌学者]
  • Moncada S,Higgs A.L-精氨酸-一氧化氮途径。N英格兰医学杂志。1993年12月30日;329(27):2002–2012.[公共医学][谷歌学者]
  • Risch N.异质性下的连锁检测试验。基因流行病学。1989;6(4):473–480.[公共医学][谷歌学者]
  • Sham PC,Curtis D.多等位基因标记位点的扩展传递/不平衡检验(TDT)。Ann Hum基因。1995年7月;59(第3部分):323–336。[公共医学][谷歌学者]
  • Spielman RS、McGinnis RE、Ewens WJ。连锁失衡的传播试验:胰岛素基因区域和胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)。美国人类遗传学杂志。1993年3月;52(3):506–516. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Tam PK,Chan J.肥厚性幽门狭窄的发病率增加。儿童疾病档案。1991年4月;66(4):530–531. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Twells R,Xu W,Ball D,Allotey R,Williamson R,Chamberlain S.排除神经元型一氧化氮合酶基因和人类无节幼体同源基因I作为脊髓-小脑共济失调2的候选基因座。美国人类遗传学杂志。1995年1月;56(1):336–337. [PMC免费文章][公共医学][谷歌学者]
  • Vanderwinden JM、Mailleux P、Schiffmann SN、Vanderhaeghen JJ、De Laet MH。婴儿肥厚性幽门狭窄中的一氧化氮合酶活性。N英格兰医学杂志。1992年8月20日;327(8):511–515.[公共医学][谷歌学者]
  • Xu W,Gorman P,Sheer D,Bates G,Kishimoto J,Lizhi L,Emson P。通过荧光原位杂交将人脑一氧化氮合酶(NOS1)基因编码区域定位为12q24.2->24.31。细胞遗传学细胞遗传学。1993;64(1):62–63.[公共医学][谷歌学者]

文章来自美国人类遗传学杂志由以下人员提供美国人类遗传学学会