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医学遗传学杂志。2004年4月；41(4): 241–248.
数字对象标识：10.1136/jmg.2003.017731
预防性维修识别码：项目编号1735726
PMID：15060094

基于微阵列的比较基因组杂交（array-CGH）检测学习障碍/精神发育迟滞和畸形患者的亚显微染色体缺失和重复

C肖·史密斯,R雷登,L Rickman（里克曼）,M里约,L威拉德,H菲格勒,H弗斯,D桑拉维尔,R冬季,L科勒,M Bobrow先生、和N卡特
作者信息 版权和许可信息 PMC免责声明

摘要

尽管进行了广泛的调查，但许多患者学习障碍和畸形特征的潜在原因仍不清楚。常规核型分析不够敏感，无法检测到细微的染色体重排（小于5Mb）。用array-CGH对50例学习障碍和畸形患者进行了DNA拷贝数细微变化的研究，该研究使用了一个DNA微阵列，该微阵列由基因组中间隔约1 Mb的大插入克隆构建而成。在12名患者中发现了12个拷贝数异常（占总数的24%）：7个缺失（6个明显为从头缺失，1个从表型正常父母遗传）和5个重复（1个从头缺失，4个从表型健康父母遗传）。改变的片段大小不等，从涉及单个克隆的片段到高达14Mb的区域。在这组患者中没有发现重复缺失或重复。基于这些结果，我们预计array-CGH将成为全基因组筛查学习障碍儿童不平衡重排的常规方法。

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选定的引用

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文章来自医学遗传学杂志由提供英国医学杂志出版集团