缺乏视黄醇结合蛋白的小鼠的视网膜功能和维生素A可用性受损。

视黄醇结合蛋白（RBP）是循环中视黄醇（维生素A）的唯一特异性转运蛋白，其唯一已知功能是将视黄醇传递到组织。在组织内，视黄醇被激活为维甲酸，维甲酸与核受体结合，调节300多个不同靶基因的转录。在眼睛中，视黄醇也被激活为11-顺-视黄醇，即视觉发色团。我们通过基因靶向产生RBP敲除小鼠（RBP（-/-））。这些小鼠有几种表型。虽然它们可以存活和繁殖，但在出生后的头几个月内，它们降低了血视黄醇水平，并显著损害了视网膜功能。这种损害不是由于发育性视网膜缺陷引起的。如果摄入足够的维生素a，RBP（-/-）小鼠在5个月大时可以获得正常视力，尽管血视黄醇水平仍然很低。缺乏饮食中的维生素A，视力仍然异常，血视黄醇下降到检测不到的水平。突变小鼠的另一个显著表型是其异常的视黄醇代谢。RBP（-/-）小鼠可以获得肝脏视黄醇储备，但这些不能被动员。因此，他们的维生素A状况极其脆弱，并且依赖于定期摄入维生素A。与野生型小鼠不同，成年RBP（-/-）动物的血清视黄醇水平在缺乏维生素a的饮食仅一周后就无法检测到，其视网膜功能迅速恶化。因此，RBP对于幼年动物的正常视力和饮食摄入不足时的视黄醇动员是必要的，但对于向组织输送视黄醇来说，RBP是不必要的。