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粘液表皮病II和III。溶酶体酶生物合成两种疾病之间的遗传关系。
摘要
采用敏感的遗传互补分析程序，研究了粘脂蛋白II（I细胞病）和粘脂蛋白III（假Hurler多营养不良症）多变异体之间的遗传关系。这些临床上不同的疾病在酸性水解酶细胞内转运到溶酶体所必需的识别标记的合成方面存在缺陷。这两种疾病都与二磷酸尿苷-N-乙酰基-葡萄糖胺的遗传缺陷有关：溶酶体酶前体N-乙酰基-糖胺-磷酸转移酶活性。我们之前已经证明，这两种疾病都具有遗传异质性。黏液磷脂II和黏液磷脂III成纤维细胞之间的互补性分析表明，黏液磷脂Ⅱ与三个黏液磷脂Ⅲ互补组之一（ML IIIA）具有一致性，表明这些组之间存在密切的遗传关系。该组中存在几个互补实例，表明存在基因内互补机制。异核体中的遗传互补导致N-乙酰基-葡糖胺-磷酸转移酶活性的增加，以及溶酶体酶转运的校正。这导致几种溶酶体酶的细胞内水平增加，并纠正了细胞内β-己糖胺酶的异常电泳迁移模式。研究结果表明，这些疾病中存在高度的遗传异质性。N-乙酰葡萄糖胺磷酸转移酶显然是一种多组分酶，在溶酶体酶的生物合成和靶向中起着关键作用。
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文章来自临床研究杂志由以下人员提供美国临床研究学会
