尊敬的编辑：，
我们已经阅读了Cieniewicz的文章等. [1]关于恶性高热（MH）的研究备受关注。这种疾病非常罕见，尽管麻醉师应该了解它，但很少有人在实践中遇到过。为了强调MH不仅仅是一个理论问题，而且可能不可预测地发生，我们想介绍一个14岁男孩的案例，他在睾丸扭转手术的全身麻醉期间出现MH危象。
一名14岁男童因扁桃体切除术无复杂麻醉史，因左睾丸扭转症状被送进儿科医院。入院后，他有资格进行紧急手术。由于刚刚吃过早餐，麻醉师决定用快速序列诱导进行全身麻醉。给予异丙酚100 mg、芬太尼50μg和氨甲喋呤100 mg，患者成功插管。使用1.5 MAC七氟醚、额外的芬太尼和阿曲库铵进行麻醉。麻醉前30分钟的重要参数稳定：HR 76–84分钟–1、SpO297–100%，BP 95/45–110/60 mmHg，etCO248–50 mmHg，温度36.5°C。手术快结束时，心动过速增加至160分钟–1血压同时降至75/35 mmHg。然后，et-CO突然上升2记录到100 mmHg，同时温度上升到39.9°C。动脉血气分析显示pH值为7.11，pCO的急性中毒295毫米汞柱，pO2170 mmHg，血乳酸2.5 mmol L–1钾含量为7 mmol L–1诊断为.MH。用异丙酚输注代替七氟醚，纠正呼吸机设置以增加通气；麻醉机换成了呼吸机。丹曲烯2.5 mg kg–1是静脉注射的。为了维持足够的血压，必须注射多巴胺。物理冷却（冰块）和注入冷盐水也开始了。服用丹曲林后不久，HR开始稳定，30分钟后etCO2降至约48 mmHg，温度降至36.6°C。与此同时，手术结束了。男孩被注射异丙酚镇静剂并转移到ICU。连续ABG结果的动态如所示.
表1
| 参数 | 诊断时 | 丹曲林之后 | 1小时后 | 2小时后 | 4小时后 |
|---|
| 酸碱度 | 7.11 | 7.29 | 7.39 | 7.34 | 7.37 |
| pCO公司2（毫米汞柱） | 95 | 53 | 32.6 | 41.4 | 40.1 |
| 氧化铅2（毫米汞柱） | 140 | 460 | 450 | 171 | 91 |
| 比利时 | −8.0 | −6.5 | −5.3 | −3.1 | −2.7 |
| 乳酸（mmol L–1) | 2.5 | 1.9 | 1.8 | 0.9 | 1 |
| 钾（毫摩尔升–1) | 7 | 6.2 | 5.7 | 3.4 | 3.2 |
入院时，他的重要参数如下：HR 110 min–1、SpO2100%，温度36.6°C，BP 100/55 mmHg。首先需要输注多巴胺和去甲肾上腺素和补液来维持血压，但很快就达到了稳定。术后2小时，停止镇静，并拔下男孩的气管。高钾血症很快得到缓解。尿液呈微红色，提示肌红蛋白尿，因此静脉输液和速尿会迫使患者进行利尿。血清肌酐、肌酐激酶和CK-MB升高。实验室测试结果如所示超声心动图正常。
表2
| 天 | 血清肌酐 | 确认 | 同工酶质量 |
|---|
| 参考值 | 0.2–0.7毫克分升–1 | 33–145升–1 | <5.1纳克升–1 |
| 1（手术） | 1.5 | 5496 | 34.89 |
| 2 | 0.9 | 104 605 | 287.04 |
| 三 | 0.8 | 95 548 | 94.85 |
| 4 | 0.7 | 83 319 | 25.29 |
| 5 | 0.7 | 66 112 | 14.46 |
| 6 | | 36 524 | 10.70 |
| 7 | | 17 389 | 5.92 |
| 8 | | 2112 | 4.86 |
| 9 | | 1026 | |
| 10 | | 660 | |
| 11 | | 474 | |
术后第三天，患者被转移到儿科外科，四天后出院。出院时，患者的母亲彻底了解了疾病的本质和家庭成员的潜在风险。在一项科学计划中，为患者提供了进行基因检测的可能性。测试显示RyR1基因的变异{“类型”：“entrez-notide”，“属性”：{“文本”：“NM_001042723”，“term_id”：“1677530350”，“term_text”：“NM_00104272”}}NM_001042723号：c.12685G>外显子_90/105中的c。事件发生后，这名男孩携带了一个手镯，告知他对MH的易感性。不幸的是，只有他才有可能进行免费诊断，而他的家人尚未接受测试。
MH是一种潜在的致命遗传病，影响肌浆钙稳态。在大多数情况下，突变涉及19号染色体上的ryanodine受体1（RyR1）。由于遗传缺陷，暴露于挥发性麻醉气体或去极化肌松药会导致肌浆钙不受控制地升高，从而导致高代谢反应[2]. 细胞内钙的大量升高导致骨骼肌代谢异常，导致肌肉收缩激活、耗氧量增加和CO2生产。由于通道泵（Ca）的细胞内机制增强，发生大量ATP水解2+泵）用于恢复正常钙浓度[三,4]. 热量产生过多，ATP水平下降会破坏膜的完整性并释放钾和肌酐激酶。能量储存的快速消耗会导致混合性酸中毒和乳酸盐积聚。肌细胞死亡、横纹肌溶解症和肌红蛋白尿可能导致肾损伤。严重的高热可能导致多器官功能障碍和弥散性血管内凝血[2]. MH的发病率很低，介于1:10000和1:250000之间[5,6]. 男性MH发作更频繁，52.1%发生在15岁以下儿童[5,6]. 一些疾病如中枢核心病、中核肌病和King-Denborough综合征与MH相关，但患者通常不会出现伴随症状[2]. 此外，无复杂麻醉史并不意味着患者没有风险；高达13.2%的患者在触发前需要三种麻醉剂[7].
Cieniewicz最近广泛回顾了MH的病理生理学、症状和诊断等. [1]. 最早的症状是咬肌痉挛、心动过速和高碳酸血症。只有60%的病例出现高热，有时高达44°C。Larach提出了恶性高热临床分级量表等. [8]. 该量表使用了六个评估标准：肌肉僵硬（全身性或咬肌痉挛）、肌肉断裂迹象（血清CK升高、尿红、尿肌红蛋白、高钾血症）、呼吸性酸中毒（高碳酸血症、呼吸急促）、体温升高不当和心脏受累（心律失常、心动过速）。根据量表，我们的患者得分为63分，这使得诊断“几乎确定”[8]. 欧洲恶性高热组（EMHG）指南建议一旦诊断出来就立即采取行动[9]. 其中包括：
唯一能导致HM危机的药物是丹曲林。丹曲烯通过与rya-no-dine受体1结合，降低细胞内钙浓度，从而抑制骨骼肌中的兴奋-收缩耦合[10]. 丹曲林的初始剂量为2–2.5 mg kg–1，每5分钟重复一次给药，直至患者稳定，最大剂量为10毫克千克–1每天，但如有必要，允许更高剂量。
症状治疗：还必须提供降温（冷饮IV或洗胃和膀胱、冷敷）、纠正电解质紊乱、促进利尿（液体）。HM危机可能是致命的——在引入丹曲林之前，死亡率高达80%[11].
根据EMHG指南，有MH家族史或不明原因的术中死亡、麻醉并发症不清、术后或劳力性横纹肌溶解症、或需要住院治疗的劳力性中暑患者应接受MH敏感性诊断。EMHG广泛描述了诊断途径[9].
我们的案例是关于MH的知识应该不断更新的最好证据。
在发作的一开始，单剂量的丹曲林就阻止了高代谢级联反应。及时的诊断挽救了男孩的生命，并防止了严重的并发症。我们的患者既没有复杂麻醉史，也没有任何神经肌肉问题。此外，他的家族史并不引人注目。然而，出现了MH事件。麻醉师必须意识到，尽管MH非常罕见，但它确实存在，并且可能会发生不可预测的情况。无论在何处进行麻醉，丹曲林都应可用。
