来自HPO
胆红素导致皮肤出现黄色色素沉着，而胆红素又是血液中胆红素浓度增加的结果。
一种以肝脏无法代谢体内化学物质为特征的疾病。原因包括肝硬化和药物引起的肝毒性。症状和体征包括黄疸和脑病。实验室测试结果显示氨、胆红素、乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶的血浆水平异常。
肝脏中存在过多的纤维结缔组织。纤维化是一种修复性或反应性过程。
智力残疾，以前称为精神发育迟滞，其特征是发育期出现智力功能异常。它的定义是智商得分低于70。
长期胆管炎症、梗阻或缺血性损伤导致的与明显的胆管纤维化相关的胆管炎；它可以是擦写的，也可以是非擦写的。
某种形式的牙齿发育不全是一种常见的人类畸形，影响大约20%的人口。尽管牙齿发育不全与许多综合征有关，但正如Gorlin等人（1990年）所回顾的那样，一些病例报告描述了非综合征形式，这些形式在性质上是散发的或家族性的。家族性牙齿发育不全的发病率因牙齿类别而异。最常见的是第三磨牙（智齿），其次是上侧切牙或下第二前磨牙；第一和第二磨牙发育不全非常罕见。另请参见114600和302400。无相关系统疾病的选择性牙齿发育不全有时可分为两种类型：少牙症，定义为6颗或更多恒牙发育不全，少牙症定义为6颗牙以下发育不全。这两种情况下的数字都不包括没有第三磨牙（智齿）。然而，这些术语的错误使用混淆了它们的使用。术语“部分无牙症”已经过时（Salinas，1978）。选择性牙发育不全的遗传异质性其他形式的选择性牙齿发育不全包括STHAG2（602639），定位于染色体16q12；STHAG3（604625），由染色体14q12上PAX9基因（167416）突变引起；STHAG4（150400），由染色体2q35上WNT10A基因（606268）突变引起；STHAG5（610926），定位于染色体10q11；STHAG7（616724），由染色体12p13上LRP6基因（603507）突变引起；STHAG8（617073），由染色体12q13上WNT10B基因（601906）突变引起；STHAG9（617275），由染色体1q43上的GREM2基因（608832）突变引起；STHAG10（620173），由染色体21q22上TSPEAR基因（612920）突变引起；和STHAGX1（313500），由Xq13染色体上的EDA基因（300451）突变引起。一种以前被称为STHAG6的选择性牙齿发育不全已被纳入牙齿畸形和身材矮小综合征（DASS；601216）。van den Boogaard等人（2012年）发现，在34名非综合征性牙齿发育不全的无关患者中，56%（19名患者）的WNT10A基因（STHAG4）发生突变，而MSX1（STHAG1）和PAX9（STHAG）基因分别只有3%和9%发生突变。作者得出结论，WNT10A是孤立性牙髓炎病因中的一个主要基因。基因型-表型相关性Yu等人（2016年）观察到，WNT10B-相关少牙症中最常见的缺失恒牙是侧切牙（83.3%），而前磨牙仅缺失51.4%的时间，他们注意到这与WNT10A突变导致的少牙症模式“明显不同”。他们还指出，WNT10B突变体的选择性模式与其他基因突变的选择性模式不同，如MSX1，其中第二前磨牙缺失，PAX9，其中磨牙发育不全。
脱发是一种非生殖器性脱发过程，可能发展为部分或完全脱发。
皮肤异常，特征是由于角化异常导致皮肤表面出现过多的干燥鳞片。
表皮角质形成细胞的异常形成，特征是细胞核持续存在，角蛋白形成不完全，角质细胞潮湿和肿胀。
瘙痒是一种使人想搔痒的瘙痒或感觉。这个术语指的是一种异常增加的性欲，以体验瘙痒。
皮肤干燥- MedGen UID：
- 56250
- •概念ID：
- 川151908
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- 症状或体征
缺乏自然或正常水分的皮肤。
- 头部或颈部异常
- 心血管系统异常
- 消化系统异常
- 免疫系统异常
- 表皮异常
- 神经系统异常