MedGen公司

线粒体复合物II缺陷核4型（MC2DN4）是一种严重的常染色体隐性遗传病，其特征是早期进行性神经变性伴白质脑病。急性神经退行性变常由分解代谢应激（如感染或禁食）触发。[来自OMIM公司]

一种家族性综合征，以胃肠道间质瘤和副神经节瘤为特征，常发生在多个部位。这是一种罕见的年轻综合征。胃间质肉瘤为多灶性，副神经节瘤为多中心性。根据肿瘤的部位和大小，该综合征的临床表现差异很大。绝大多数病例是由于琥珀酸脱氢酶（SDH）亚单位基因SDHB、SDHC和SDHD的种系突变所致。易发生这些肿瘤的遗传方式为常染色体显性，外显率不完全。[来自SNOMEDCT_US（美国）]

遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤（PGL/PCC）综合征的特征是副神经节肿瘤（肿瘤由神经内分泌组织引起，沿椎旁轴分布，从颅底到骨盆）和嗜铬细胞肿（局限于肾上腺髓质的副神经节细胞瘤）。交感神经副神经节瘤导致儿茶酚胺过量；副交感神经副神经节瘤通常是非分泌性的。肾上腺外副交感神经副神经节瘤主要位于颅底和颈部（称为头颈部PGL[HNPGL]），有时位于上纵隔；大约95%的此类肿瘤是非分泌性的。相反，交感性肾上腺外副神经节瘤通常局限于下纵隔、腹部和骨盆，并且通常是分泌性的。嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质，通常导致儿茶酚胺过量。PGL/PCC的症状是由体重效应或儿茶酚胺分泌过多引起的（例如，血压持续或阵发性升高、头痛、间歇性大量出汗、剧烈心悸、苍白、恐惧或焦虑）。肾上腺外交感神经副神经节瘤发生转移性疾病的风险高于嗜铬细胞瘤。[来自GeneReviews公司]

胃肠道间质瘤是发现于胃肠道的间质肿瘤，起源于Cajal间质细胞，Cajal是调节消化道蠕动的起搏细胞。大约70%的GIST发生在胃中，20%发生在小肠中，不到10%发生在食道、结肠和直肠中。GIST通常比其他胃肠道肉瘤细胞更多。它们主要发生在40至70岁的患者中，但在少数情况下可能发生在年轻人中（Miettinen等人，1999年，1999年）。GIST也被视为几种综合征的特征，例如神经纤维瘤病-1（NF1；162200）和GIST+综合征（175510）。[来自OMIM公司]