MedGen常见问题
搜索MedGen
我如何找到由特定基因引起的疾病的名称？
通过提交基于基因符号的查询。
如果您在MedGen的查询框中输入基因符号，结果将包括文本中任何位置包含该术语的所有记录。要将结果限制在被认为受该基因功能改变影响的疾病上，请单击页面顶部的链接请参见基因符号在MedGen中。该短语末尾括号中的数字表示MedGen中报告的由功能改变引起的记录数基因符号（例如CFTR）。或者，您可以在搜索框中输入基因符号，后跟[基因]（例如“CFTR[基因]”）。
从基因数据库开始
在Gene的表型部分，有一个与MedGen相关的疾病名称列表。或者在基因记录中，遵循右侧“相关信息”部分中的MedGen链接。
当我按MIM号码搜索时，为什么有时会得到多条记录？
有两个主要的数据流来管理MedGen中MIM编号和记录之间的关系。一个是OMIM提供的GTR和ClinVar相关数据流的每日更新。第二个是UMLS到MedGen的半年更新。在前一个数据流中，MedGen记录与MIM数的关系是1:1。在后一个数据流中，可以报告多个概念UID或CUI的MIM编号。
PubMed在MedGen中的结果
如何为近期临床研究MedGen中的部分？
最近的临床研究中列出的引文不是经过策划的，而是通过使用临床查询PubMed维护的工具。使用的查询是记录的首选名称。
如何计算MedGen和PubMed之间的关系？
MedGen和PubMed中的记录之间的链接是通过管理和计算相结合生成的。对于那些被计算的，MedGen中的首选术语用于查询PubMed，或者限制为论文标题+摘要中的匹配项，或者限制到索引为具有遗传成分的MeSH术语的文章的匹配项。当识别出非信息性术语时，会将其添加到“停止列表”中，以防止将来出现误报。
专业实践指南
确定PubMed实践指南的搜索标准是什么？
MedGen为临床医生提供了一个基于PubMed的详细搜索，以查找特定疾病的实践指南。在每个条件页面上，您都可以找到PubMed文章的精选查询结果，这些文章是专门为获取该条件的广泛实践指南而定制的。此外，还有一个链接可以查看PubMed中的完整搜索结果。如果PubMed搜索没有返回任何文章，我们将搜索相关的更广泛的概念，以帮助您找到最相关的信息。
查询本身如下所示，其中“条件名称”是MedGen中特定记录的首选名称。它利用PubMed邻近搜索允许在出版物标题或摘要中条件名称的语序中出现轻微偏差的功能。选择搜索过滤器以返回作为实践指南编入索引的文章，只有英文文章可用，并且不包括案例报告、临床研究或随机对照试验的文章。搜索查询中的其他术语包括来自已发布实践指南的常用短语，例如：“基因筛查”或“基于证据的指南”。虽然此复杂查询的设计范围足够广泛，可以涵盖实践指南出版物中使用的各种短语和概念，它可能会捕获不完全符合实践指南期望的文章，也不会识别所有已发布的实践指南。
（“[条件名称]”[tiab:~0]）AND（“英语和人类”[Filter]）AND（（“实践指南”[Filter]）OR（实践*[titl]AND（指南[titl]OR参数[titl]OR resource[titl]OR bulletin[titl]OR best[titl]）或（genetic*[titl】AND（evaluation[titl]OR consulting[titl]OR screening[titl]OR test*[titl]）或AND（（专家[titl]和共识[titl'）或效用[titl]OR指南*[titl]）或或疼痛[标题]或监测[标题]、紧急[标题]或者指南[标题]，或治疗*）或（治疗[标题]和（评估[标题]与诊断[标题]）OR（评估[标题]和预防[标题]）或治疗OR标准[标题]或新生儿[标题]、差异[标题]或者新生儿[标题]OR（指南*[标题]AND（药物遗传学*[标题]OR建议[标题]或治疗*[标题]，或循证[titl]或共识[titl]OR（技术[titl%]和标准*[标题]OR（分子[titl|AND测试[titl_]）OR（风险[标题]与评估[标题]）OR（建议*[标题]和（声明[标题]或基于证据的[标题]或共识[titl]）OR（护理和（（患者[标题]和标准*[标题]）或主要[标题]或心理社会[标题]OR（声明[标题]与（政策[标题]或立场[标题]，或共识[标题]）OR（药物遗传学[标题]和（剂量[标题]OR治疗*[标题]OR-基因型*[标题]OR-药物*[标题]）OR（化疗[titl]和决定*[titl]]）OR（筛查[titl]和（新生儿[titl'或新生儿*[titl]OR检测[titlneneneea或诊断*[titl/]）OR（标准[标题]或基因型*[标题]）NOT（“病例报告”[发表类型]或“临床研究”[发表类别]或“随机对照试验”[发表种类]）
确定Bookshelf实践指南的搜索标准是什么？
查询NCBI书架上报告为实践指南的标题和章节时，使用出版物类型和资源类型字段。如果在任何书架出版物中，MedGen的首选条件名称与“临床指南”或“实践指南”匹配，则此搜索将返回。发布类型由NLM编目器分配，资源类型由资源的提供者选择。这可能包括范围更广的资源，可能无法涵盖书架上可以被视为实践指南的所有出版物。
（（“临床指南”[资源类型]）或“实践指南”[出版物类型]）和“[条件名称]”
PubMed和Bookshelf Practice Guidelines的查询是否涵盖了所有可能的出版物？
不需要。这些查询依赖于一些标准，例如如何为文章编制索引以及使用的疾病名称。我们不能保证这些搜索会捕捉到所有潜在的相关实践指南，我们严格测试了各种搜索标准，以确保我们能够返回高度相关的出版物。如果这些结果没有返回具体的实践指南，您可以通过以下方式帮助我们改进MedGen：medgen_help@ncbi.nlm.nih.gov.
什么是治疗实践指南？
NCBI医学遗传学馆长团队已经确定了发布PubMed或Bookshelf中未包含的实践指南的专业和医学协会。我们手动添加这些内容以显示在“Curated Practice Guidelines”部分下。为了确保MedGen社区可以使用当前的指南，我们定期审查这些组织的网站，以确定新的、更新的或已失效的指南，并在MedGen的本节中进行更新。如果本节中没有列出具体的实践指南，您可以通过向我们报告来帮助我们改进MedGenmedgen_help@ncbi.nlm.nih.gov.
MedGen中的数据和概念范围
为什么SNOMED CT的所有术语都不在MedGen中？
MedGen包含SNOMED CT中的术语及其标识符，仅基于UMLS的半年度版本。因此，MedGen可能已过期6个月。MedGen还将其范围限定为医学遗传学感兴趣的概念。因此，有些SNOMED CT术语没有包括在内，无论它们建立多久，因为它们超出了范围，例如免疫因素。
如何提取MedGen标识符及其与MIM编号和HPO标识符的关系的报告？
有多种方法可以访问这些数据。
MIM公司如果起点是MIM编号，Gene的ftp站点上的此文件将报告与表型记录匹配的MedGen概念标识符。并非所有MIM编号在MedGen中都有相应的记录；基因超出了范围。ftp://ftp.ncbi.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen公司
高性能操作如果重点是来自HPO的数据，那么MedGen的ftp站点上有两个文件
两个站点的README文件都提供了所有详细信息。
如何提取MedGen标识符及其与其他概念（如层次结构）的关系的报告？
MedGen的ftp站点提供了一个名为MGREL的压缩文件。RRF.gz或csv文件夹中的一系列文件（拆分以使其可管理），命名为MGREL_（编号）.csv。第四列REL包括父级的PAR值、子级的CHD值和兄弟级的SIB值。这些可以与CUI1和CUI2值一起使用，以构建层次。MedGen中REL列的用法与UMLS一致。https://www.nlm.nih.gov/research/umls/knowledge_sources/metachesaurus/release/acrimbitions.html
