来自HPO
出生后卵圆孔未能封闭，在左心房和右心房之间留下潜在的导管。
低于根据年龄和性别标准预期的高度。虽然没有普遍接受的身材矮小定义，但许多人将“身材矮小”称为身高低于年龄和性别平均值2个标准偏差以上（或低于年龄和两性相关规范的第3个百分位）。
发育不良（FTT）指身体发育严重低于正常水平的儿童。
进食能力受损与收集食物和准备吮吸、咀嚼或吞咽食物有关。
便秘超过三个月，每周排便次数少于三次，大便紧张、结块或硬，有肛门直肠梗阻或排便不全的感觉。
发热性发作是指任何类型的发作（通常为全身强直阵挛性发作），伴有发热（至少38摄氏度），但在3个月至6岁的儿童中没有中枢神经系统感染、严重代谢紊乱或其他替代性沉淀物。
癫痫发作是一种神经系统生理学的间歇性异常，其特征是由于大脑中异常过度或同步的神经元活动而短暂出现症状和体征。
未能在适当的发展阶段实现行走能力。大多数孩子学习走路分为一系列阶段，并在12到15个月之间学会独立行走短距离。
胼胝体发育不全和发育不全是非特异性描述，暗示胼胝体内发育不全。当胼胝体的形态改变为先天特征时，称为发育不良。例如，胼胝体可能是驼峰状、扭结或条纹胼胝体形，缺乏解剖上不同的膝和脾。
儿童发育领域中运动或心理里程碑的延迟，包括运动技能、言语和语言、认知技能以及社交和情感技能。这个词只能用于描述五岁以下的儿童。
双手在身体中部的习惯性握紧和扭动，类似于洗手动作。
大脑皮层异常，脑回较少，但皮层厚度正常。这种类型通常与先天性小头畸形有关。
肥大是一种皮质发育畸形，脑回异常宽，脑沟相距1.5-3厘米，皮质异常厚，测量值超过5毫米（放射学定义）。另见2层、3层和4层无脑畸形的神经病理学定义。
楔形或三角形头部，三角形顶点位于前额中线，三角形底部位于枕部。
肌肉张力减退（异常低的肌肉张力）影响躯干的肌肉组织。
牙龈增生（即牙槽嵴上的软组织增厚。增厚程度从仅累及牙间乳头到覆盖整个牙冠的牙龈过度生长不等。
眼睑裂倾斜度超过年龄平均值的两个标准差（客观）；或者，眼睑裂的倾斜度大于典型的年龄。
前额宽度或额颞之间的距离比平均值低两个标准差以上（客观）；或明显狭窄的跨期区域（主观）。
内侧和外侧眼角之间的距离比年龄平均值高出两个标准差以上（客观）；或者，眼睑裂的长度明显增加。
从鼻根到鼻尖以下的距离比平均值低两个以上的标准偏差，或者说，从鼻根部到鼻尖的长度明显缩短。
鼻底和中线上唇红唇边缘之间的距离比平均值高出2 SD以上。或者，鼻底和中线上唇朱红色边界之间的距离明显增加。
由于密度和/或长度增加和/或卷曲而引起观众注意的睫毛，但不符合毛发肿大的标准。
尽管超速是指任何配对器官（如乳头）之间的距离过大，但这个词的使用已局限于眼部超速。高血压是一种孤立的特征，也是许多综合征的特征，例如Opitz g综合征（见300000）、Greig头多指综合征（175700）和Noonan综合征（163950）（Cohen等人总结，1995）。
- 头部或颈部异常
- 心血管系统异常
- 消化系统异常
- 眼睛异常
- 泌尿生殖系统异常
- 表皮异常
- 肌肉骨骼系统异常
- 神经系统异常
- 呼吸系统异常
- 生长异常