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心脏增大，临床上定义为在胸片或计算机断层扫描的前后投影上，心脏轮廓的横径增大，大于或等于胸部横径的50%（心胸比增大）。
心脏功能异常导致心脏不能以与组织需求相称的速率泵血，或者心脏需要异常升高的充盈压力才能泵血。心力衰竭通常与心肌收缩缺陷有关。
婴儿的喂养性能受损，表现为吸吮无力、无效、短暂的吸吮爆发以及吸吮过程中入睡等困难。咀嚼或保持注意力可能有困难。
未能在适当的发展阶段实现行走能力。大多数孩子学习走路分为一系列阶段，并在12到15个月之间学会独立行走短距离。
由面神经（第七脑神经）支配的一块或多块肌肉力量减弱。
肌纤维大小变化异常剧烈。这种表型特征可以在肌肉活检时观察到。
I型肌纤维异常占优势（通常，这一特征只能在肌肉活检中观察到）。
内部定位的肌节细胞核比例异常增加。单个肌纤维是由许多成肌细胞或后来的肌卫星细胞的胚胎融合形成的合胞体。每一肌纤维包含许多细胞核，其周围紧邻肌膜。在健康肌肉中，只有3-5%的纤维含有位于细胞内部的细胞核，但许多疾病过程会导致内部细胞核。
Z盘的任何结构异常，Z盘是肌肉肌节的板状区域，肌动蛋白丝的正末端附着在Z盘上。
继发于疾病过程、肿瘤或创伤的肺部气体交换受损，可能导致缺氧、高碳酸血症或两者兼而有之，但不需要插管或机械通气。患者通常接受药物治疗、补充氧气或两者兼而有之。
肺活量的异常减少，定义为总肺活量（最大充气时肺部的空气体积）减去肺部的剩余体积（即最大呼气后肺部的空气体积）。
腭高高于平均值（客观）2 SD以上，或第一恒磨牙水平的腭高超过牙齿高度的两倍（主观）。
眼肌麻痹是控制眼球运动的一块或多块肌肉瘫痪或无力。
- 头部或颈部异常
- 心血管系统异常
- 消化系统异常
- 眼睛异常
- 肌肉骨骼系统异常
- 神经系统异常
- 呼吸系统异常