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幽门狭窄也称为婴儿肥厚性幽门狭窄，是婴儿的一种罕见疾病，其特征是胃中幽门肌异常增厚，导致胃出口梗阻。临床上，婴儿出生时情况良好。然后，在3至6周大时，婴儿出现呕吐，可能导致脱水和体重减轻。
蓝氏贾第鞭毛虫肠道感染的易感性增加，表现为蓝氏贾第一鞭毛虫多次肠道感染的病史。
儿童发育领域中运动或心理里程碑的延迟，包括运动技能、言语和语言、认知技能以及社交和情感技能。这个词只能用于描述五岁以下的儿童。
Arnold-Chiari I型畸形是指小脑后下区（小脑扁桃体）相对轻微的疝入颈管，第四脑室几乎没有移位。它的特征是一个或两个尖的（非圆形）小脑扁桃体在枕大孔下方突出5 mm，用从基底到枕大孔的线测量（麦克雷线）
哮喘的特征是气管支气管树对多种刺激的反应性增强，导致气道变窄，导致呼吸困难、咳嗽和喘息。
趾甲或指甲的真菌感染，容易导致指甲变厚、变色、变形和开裂。
一种以发红和刺激为特征的皮肤异常，皮肤厚而红，呈现片状银白色斑块（鳞片）。
口腔疱疹反复发作，典型特征是由疱疹病毒引起的牙龈、嘴唇和/或舌头上出现水疱或溃疡。
一组表型异质性遗传病，其特征是T细胞和B细胞功能严重不足，这使患者容易出现感染性和非感染性并发症。
血清中存在对抗甲状腺过氧化物酶反应的自身抗体（免疫球蛋白）。
血清中存在与甲状腺球蛋白反应的自身抗体（免疫球蛋白）。
反复病毒性上呼吸道感染（中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎）的病史表明，对病毒性上气道感染的敏感性增加。
全脱发- MedGen UID：
- 75525
- •概念ID：
- 川263504
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- 疾病或综合征
所有头皮毛发脱落。
使甲盖表面粗糙的过度纵向隆起。它是由近端指甲基质的多个缺陷角化灶引起的。
一种与ACTH缺乏有关的肾上腺功能不全，导致肾上腺产生皮质醇的减少。醛固酮的产生通常不受影响。
促肾上腺皮质激素（ACTH）对刺激的异常反应。ACTH刺激通常会刺激肾上腺释放皮质醇和肾上腺素。
对生长激素（GH）激发试验的反应不足。GH缺乏被定义为血清GH峰值浓度低于10 ng/mL的激发，并结合至少两个单独的刺激试验。
- 代谢/体内平衡异常
- 消化系统异常
- 内分泌系统异常
- 免疫系统异常
- 表皮异常
- 神经系统异常
- 呼吸系统异常