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隐睾症，或睾丸下降失败，是一种常见的人类先天性异常，具有多因素病因，可能反映内分泌、环境和遗传因素的参与。隐睾可导致不孕，并增加睾丸肿瘤的风险。睾丸从腹部到阴囊的下降分为两个不同的阶段：经腹期和腹股沟-阴囊期（由Gorlov等人总结，2002年）。
低于根据年龄和性别标准预期的高度。虽然没有普遍接受的身材矮小定义，但许多人将“身材矮小”称为身高低于年龄和性别平均值2个标准偏差以上（或低于年龄和两性相关规范的第3个百分位）。
发育不良（FTT）指身体发育严重低于正常水平的儿童。
进食能力受损与收集食物和准备吮吸、咀嚼或吞咽食物有关。
耳朵向头皮上方插入，在眼睛内眦之间画出一条假想的水平线，并向后延伸至耳朵。
智力残疾，以前称为精神发育迟滞，其特征是发育期出现智力功能异常。它的定义是智商得分低于70。
Maxilla的尺寸异常小。通常会造成上下牙齿之间的错牙合或错位，或导致鼻底和下中面区域投影不足。
骨骼成熟率降低。根据人体特定骨骼的X光片对骨龄的估计，可以诊断骨骼发育迟缓。
慢性阻塞性肺病（COPD）的一个亚类。它发生在吸烟和患有慢性支气管炎的人身上。其特征是肺泡膨胀，肺泡壁受损，肺泡数量减少，导致呼吸困难。
口腔结合部之间的距离比平均值低2 SD以上。或者，口腔孔径宽度明显减小（主观）。
下唇厚度增加，导致下唇外观突出。中线下唇朱红的高度比平均值高出2SD以上。或者，从正面看，下唇朱红的高度明显增加（主观）。
- 头部或颈部异常
- 肢体异常
- 乳房异常
- 消化系统异常
- 泌尿生殖系统异常
- 肌肉骨骼系统异常
- 神经系统异常
- 呼吸系统异常
- 耳朵畸形
- 生长异常