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丹吉尔病（TGD）

MedGen UID：
52644
•概念ID：
C0039292号
•
疾病或综合征
同义词： α-脂蛋白神经病；α-高密度脂蛋白缺乏病；无精蛋白血症；胆固醇同系物中毒；家族性高密度脂蛋白缺乏病；家族性低α脂蛋白血症；脂蛋白缺乏病；高密度脂蛋白缺乏，丹吉尔型；高密度脂蛋白缺乏症，1型；时间间隔
SNOMED CT： 胆固醇同系物中毒（15346004）；肛脂蛋白血症（15346004）；丹吉尔病（723579009）；缺陷的三磷酸腺苷结合盒转运体A1（723579009）；无脑脂蛋白血症（15346004）
继承方式：
常染色体隐性遗传
MedGen UID：
141025
•概念ID：
C0441748号
•
智力产品
资料来源：孤儿院
一种观察到的与一个常染色体（即人类1-22号染色体）上编码的基因相关的性状的遗传模式，其中一种性状表现在具有两个致病等位基因的个体身上，要么是纯合子（同一突变等位基因的两个拷贝），要么是复合杂合子（其中每个基因拷贝都有一个不同的突变等位基因）。
常染色体隐性遗传（孤儿）
 
基因（位置）： 澳大利亚广播公司1（9季度31.1）
 
君主倡议： 蒙多：0008783
OMIM公司®: 205400
孤儿院： ORPHA31150型

疾病特征

摘自基因审查：丹吉尔病
丹吉尔病的特征是循环中严重缺乏或缺乏高密度脂蛋白（HDL），导致胆固醇酯在全身组织蓄积，特别是在网状内皮系统中。丹吉尔病的主要临床症状包括增生性黄变扁桃体、肝脾肿大和周围神经病变，这些疾病可能是复发性或慢性进行性的。罕见的并发症可能包括通常不影响视力的角膜混浊、在生命的第六和第七十年（通常不在40岁之前）发生的过早动脉粥样硬化性冠状动脉疾病，以及轻度血液学表现，如轻度血小板减少症、网织红细胞增多症、口腔红细胞增多症或溶血性贫血。丹吉尔病的临床表现是可变的，一些患者只表现出生化紊乱。[来自GeneReviews公司]
全文基因回顾（分段）：
总结 | 诊断 | 临床特征 | 遗传相关（等位基因）疾病 | 鉴别诊断 | 管理 | 遗传咨询 | 资源 | 分子遗传学 | 工具书类 | 章节注释
作者：
约翰·伯内特（John R Burnett）|阿曼达·J·霍珀（Amanda J Hooper）|萨利·帕·麦考密克（Sally PA McCormick）等。 查看完整的作者信息

其他说明

来自OMIM
丹吉尔病（TGD）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是血浆高密度脂蛋白（HDL）水平显著降低，导致胆固醇酯的组织蓄积。临床特征包括扁桃体非常大，呈黄色或黄色，肝脏、脾脏和淋巴结肿大，低胆固醇血症和异常乳糜微粒残留（Brooks-Wilson等人，1999年）。  http://www.omim.org/entry/205400
来自MedlinePlus遗传学
丹吉尔病是一种遗传性疾病，其特征是血液中高密度脂蛋白（HDL）水平显著降低。高密度脂蛋白（HDL）将胆固醇和某些称为磷脂的脂肪从身体组织运输到肝脏，然后从血液中清除。高密度脂蛋白通常被称为“好胆固醇”，因为高水平的这种物质会降低患心脏和血管（心血管）疾病的几率。因为丹吉尔病患者的高密度脂蛋白水平很低，他们患心血管疾病的风险会适度增加。

丹吉尔病的其他症状和体征包括血液中脂肪含量轻微升高（轻度高甘油三酯血症）；神经功能紊乱（神经病）；还有增大的橙色扁桃体。受影响的个体通常会发展为动脉粥样硬化，这是动脉内壁脂肪沉积和瘢痕样组织的堆积。这种情况的其他特征可能包括脾脏肿大（脾肿大）、肝脏肿大（肝肿大），眼睛最外层混浊（角膜混浊）和2型糖尿病。  https://medlineplus.gov/genetics/condition/tangier-disease

临床特征

来自HPO
动脉粥样硬化
MedGen UID：
13948
•概念ID：
C0004153号
•
疾病或综合征
斑块状动脉瘤一种以斑片状动脉瘤或粥样硬化斑块为特征的疾病，在中、大动脉壁上形成，可导致动脉狭窄，血流减少或受阻。
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冠状动脉粥样硬化
MedGen UID：
3623
•概念ID：
C0010054号
•
疾病或综合征
冠状动脉壁内粥样斑块积聚导致冠状动脉直径减小，增加心肌缺血风险。
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心肌梗死
MedGen UID：
10150
•概念ID：
C0027051号
•
疾病或综合征
心脏供血受阻引起的心肌坏死，通常与胸痛、呼吸急促、心悸和焦虑以及特征性心电图表现和血清标志物升高有关，包括肌酸激酶-MB分数和肌钙蛋白。
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左心室肥厚
MedGen UID：
57442
•概念ID：
C0149721号
•
疾病或综合征
左心室扩大或增大。
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肝肿大
MedGen UID：
42428
•概念ID：
C0019209号
•
发现
肝脏异常增大。
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反射不足
MedGen UID：
195967
•概念ID：
C0700078号
•
发现
减少神经反射，如膝跳反应。
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外周脱髓鞘
MedGen UID：
451074
•概念ID：
C0878575号
•
病理功能
沿周围神经系统有髓神经纤维节间区域的髓磷脂丢失。
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周围轴索神经病
MedGen UID：
266071
•概念ID：
1263857元
•
疾病或综合征
以周围轴突正常功能中断为特征的异常。
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疼痛感受损
MedGen UID：
373348
•概念ID:
1837522元
•
发现
感知疼痛刺激的能力下降。
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温度感觉受损
MedGen UID：
866867
•概念ID：
C4021222号
•
发现
区分不同温度的能力减弱。
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面部双瘫
MedGen UID：
322796
•概念ID：
1836003元
•
发现
面瘫是指双侧面瘫（双侧面瘫比单侧面瘫罕见）。
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远端肌萎缩
MedGen UID：
338530
•概念ID：
1848736元
•
疾病或综合征
影响四肢远端肌肉的肌肉萎缩。
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光彩照人
MedGen UID：
52469
•概念ID：
C0038002号
•
发现
脾脏异常增大。
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HDL胆固醇浓度降低
MedGen UID：
57731
•概念ID：
川151691
•
发现
血液中高密度脂蛋白胆固醇浓度下降。
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高甘油三酯血症
MedGen UID：
167238
•概念ID：
C0813230号
•
发现
血液中甘油三酯水平异常升高。
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循环载脂蛋白A-I浓度降低
MedGen UID：
1634454
•概念ID：
C4703545型
•
发现
载脂蛋白A-I浓度低于正常下限。载脂蛋白A-I是血浆中高密度脂蛋白（HDL）的主要蛋白质成分。该基因的缺陷与高密度脂蛋白缺乏有关，包括丹吉尔病。
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循环载脂蛋白A-II浓度升高
MedGen UID：
1638249
•概念ID：
C4703546号
•
发现
载脂蛋白A-II是高密度脂蛋白颗粒的主要成分，血液中的浓度增加，与甘油三酯和葡萄糖代谢有关。
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外斜视
MedGen UID：
4448
•概念ID:
C0013592号
•
疾病或综合征
眼睑边缘向外翻转（外翻）或旋转。
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瘢痕性外翻
MedGen UID：
102327
•概念ID：
C0155196号
•
疾病或综合征
眼睑外翻眼睑边缘向外翻转（外翻）或旋转（即外翻），由与瘢痕形成有关的前板或中间板的缩短或收缩引起。
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皮肤干燥
MedGen UID：
56250
•概念ID：
2015年1908年
•
症状或体征
缺乏自然或正常水分的皮肤。
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指甲营养不良
MedGen UID：
66368
•概念ID：
C0221260号
•
疾病或综合征
甲癣（指甲营养不良）是指除颜色变化（指甲色度异常）外的指甲变化，包括指甲板各种角质层的部分或完全破坏。
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指甲发育不良
MedGen UID：
331737
•概念ID：
1834405元
•
先天性异常
指甲发育不良。
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角膜基质混浊
MedGen UID：
602191
•概念ID：
C0423250号
•
发现
角膜基质透明度降低。
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视觉障碍
MedGen UID：
777085
•概念ID：
C3665347号
•
发现
视觉障碍（或视力障碍）是指（一个人的）视力损失，其程度足以通过因疾病、创伤或先天性或退化性疾病（如屈光矫正术）而导致的视觉能力严重受限而成为额外的支持需求，药物或手术。
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术语层次结构

C临床试验R（右）研究测试O（运行）OMIM公司G公司GeneReviews公司,  V（V）ClinVar公司
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专业指南

公共医学

非常低的HDL水平：临床评估和管理。
博尼哈一世，卢西亚里B，纳德鲁兹·W，孢子虫AC
Arch内分泌代谢2023年1月18日；67(1):3-18.doi:10.20945/2359-3997000000585。PMID：36651718免费PMC文章
丹吉尔病的诊断和治疗现状。
Koseki M，山下S，小村M，石垣Y，小野K，筑本K，Hori M，松木K，横山S，Harada-Shiba M公司
J动脉粥样硬化血栓2021年8月1日；28(8):802-810.Epub 2021年5月14日doi:10.5551/jat。RV17053。PMID：33994407免费PMC文章
高密度脂蛋白缺乏症的诊断和治疗。
谢弗EJ，Anthanont P，扩散器MR，Polisecki E公司，Asztalos高炉
心血管疾病进展2016年9月至10日；59(2):97-106.Epub 2016年8月24日doi:10.1016/j.pcad.2016.08.006。PMID：27565770免费PMC文章

近期临床研究

病因学

丹吉尔病的诊断和治疗现状。
Koseki M，山下S，小村M，石垣Y，小野K，筑本K，Hori M，松木K，横山由纪夫，Harada-Shiba M公司
J动脉粥样硬化血栓2021年8月1日；28(8):802-810.Epub 2021年5月14日doi:10.5551/jat。RV17053。PMID：33994407免费PMC文章
丹吉尔病：2020年更新。
Hooper AJ、，黑格尔RA，伯内特JR
当前Opin Lipidol2020年4月；31(2):80-84.doi:10.1097/MOL.00000000000000669。PMID：32022754
胆固醇流出途径抑制炎症激活、NETosis和动脉粥样硬化。
Westerterp M公司，福塔基斯P，Ouimet M，博凯AE，张赫，莫卢斯基MM，王伟，阿布拉莫维奇，la Bastide-van Gemert S，王恩，韦尔奇CL，雷利议员，斯特罗斯ES，摩尔·KJ，高AR
循环2018年8月28日；138(9):898-912.doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.032636。PMID：29588315免费PMC文章
高密度脂蛋白基因缺陷。
奈尔DR，奈尔A，耆那教教徒A
当前药物设计2014;20(40):6230-7.doi:10.2174/1381612820666140620122412。PMID：24953397
ABCA1与动脉粥样硬化。
Soumian S公司，阿尔布雷希特C，戴维斯AH，吉布斯RG
Vasc Med公司2005年5月；10(2):109-19.doi:10.1191/1358863x05vm593ra。PMID：16013195

诊断

丹吉尔病的诊断和治疗现状。
Koseki M，山下S，小村M，石垣Y，小野K，筑本K，Hori M，松木K，横山由纪夫，Harada-Shiba M公司
J动脉粥样硬化血栓2021年8月1日；28(8):802-810.Epub 2021年5月14日doi:10.5551/jat。RV17053。PMID：33994407免费PMC文章
孤儿周围神经病。
芬斯特勒J，洛舍尔WN，Wanschitz J，Iglseder S公司
疾病神经肌肉J2021;8(1):1-23.doi:10.3233/JND-200518。PMID：32986679免费PMC文章
高密度脂蛋白缺乏症的诊断和治疗。
谢弗EJ，Anthanont P，扩散器MR，波利塞基E，Asztalos高炉
心血管疾病进展2016年9月至10日；59(2):97-106.Epub 2016年8月24日doi:10.1016/j.pcad.2016.08.006。PMID：27565770免费PMC文章
丹吉尔病：流行病学、病理生理学和管理。
Puntoni M公司，斯布拉纳F，比加齐F，桑皮埃特罗T
美国心血管药物杂志2012年10月1日；12(5):303-11.doi:10.2165/11634140-0000000-00000。PMID：22913675
ABCA1与动脉粥样硬化。
Soumian S公司，阿尔布雷希特C，戴维斯AH，吉布斯RG
Vasc Med公司2005年5月；10(2):109-19.doi:10.1191/1358863x05vm593ra。PMID：16013195

治疗

非常低的HDL水平：临床评估和管理。
博尼哈一世，卢西亚里B，Nadruz W公司，孢子虫AC
Arch内分泌代谢2023年1月18日；67(1):3-18.doi:10.20945/2359-3997000000585。PMID：36651718免费PMC文章
尼曼-匹克病的机制性融合和共同治疗目标。
科拉科A，卡亚·E，阿德里安森斯E，Davis LC，赞皮耶里S，Fernández-Suárez我，谭CY，迪根PB，波特FD，Galione A，贝姆比B，达尔迪斯A，普拉特FM
J继承元疾病2020年5月；43(3):574-585.Epub 2019年12月5日doi:10.1002/jimd.12191。PMID：31707734免费PMC文章
丹吉尔病：流行病学、病理生理学和管理。
Puntoni M公司，斯布拉纳F，比加齐F，桑皮埃特罗T
美国心血管药物杂志2012年10月1日；12(5):303-11.doi:10.2165/11634100-00000000-00000。PMID：22913675
ABCA1与动脉粥样硬化。
Soumian S公司，阿尔布雷奇特C，戴维斯AH，吉布斯RG
Vasc Med公司2005年5月；10(2):109-19.doi:10.1191/1358863x05vm593ra。PMID：16013195
ABCG1的生理功能。
伊藤T
药物新闻透视2003年10月；16(8):490-2.doi:10.1358/dnp.2003.16.8.829346。PMID：14668945

预后

尼曼-匹克病的机制性融合和共同治疗目标。
科拉科A，卡亚·E，阿德里安森斯E，Davis LC，赞佩里S，Fernández-Suárez我，谭CY，迪根PB，波特FD，Galione A，贝姆比B，达尔迪斯A，普拉特FM
J继承元疾病2020年5月；43(3):574-585.Epub 2019年12月5日doi:10.1002/jimd.12191。PMID：31707734免费PMC文章
丹吉尔病的加速动脉粥样硬化。
村上J，Koseki M，Masuda D公司，Yasuga Y，Tomoyama S公司，阿塔卡K，八木Y，中川A，滨田H，Fujita S公司，服部H，Ohama T公司，西田M，Hiraoka H，松泽Y，山下S
J动脉粥样硬化血栓2018年10月1日；25(10):1076-1085.Epub 2018年3月20日doi:10.5551/jat.43257。PMID：29563393免费PMC文章
Schnyder角膜营养不良的鉴别诊断。
魏斯JS，克米契亚语AJ
Dev眼科2011;48:67-96.Epub 2011年4月26日doi:10.1159/000324078。PMID：21540632
脂蛋白紊乱中mRNA剪接的改变。
卡兰德拉S，塔鲁吉·P，Bertolini S公司
当前Opin Lipidol2011年4月；22(2):93-9.doi:10.1097/MOL.0b013e3283426ebc。PMID：21157333
ABCA1与动脉粥样硬化。
Soumian S公司，阿尔布雷希特C，Davies AH，吉布斯RG
Vasc Med公司2005年5月；10(2):109-19.doi:10.1191/1358863x05vm593ra。PMID：16013195

临床预测指南

丹吉尔病的诊断和治疗现状。
Koseki M，山下S，小村M，石垣Y，小野K，筑本K，Hori M，松木K，横山由纪夫，Harada-Shiba M公司
J动脉粥样硬化血栓2021年8月1日；28(8):802-810.Epub 2021年5月14日doi:10.5551/jat。RV17053。PMID：33994407免费PMC文章
丹吉尔病：2020年更新。
Hooper AJ、，黑格尔RA，伯内特JR
当前Opin Lipidol2020年4月；31(2):80-84.doi:10.1097/MOL.0000000000000669。PMID：32022754
高密度脂蛋白缺乏症的诊断和治疗。
谢弗EJ，Anthanont P，扩散器MR，Polisecki E公司，Asztalos高炉
心血管疾病进展2016年9月至10日；59(2):97-106.Epub 2016年8月24日doi:10.1016/j.pcad.2016.08.006。PMID：27565770免费PMC文章
脂蛋白紊乱中mRNA剪接的改变。
卡兰德拉S，塔鲁吉·P，Bertolini S公司
当前Opin Lipidol2011年4月；22(2):93-9.doi:10.1097/MOL.0b013e3283426ebc。PMID：21157333
纯合子丹吉尔病和心血管疾病。
Serfaty-Lacrosniere C公司，西维拉F，兰兹伯格A，伊萨亚·P，伯格·J，Janus ED公司，小史密斯议员，普里查德PH，Frohlich J，Lees RS公司
动脉粥样硬化1994年5月；107(1):85-98.doi:10.1016/0021-9150（94）90144-9。PMID：7945562

补充内容

目录

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    • 公共医学
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