Rett综合征，保留言语变异，312750，X连锁显性；RTT（返回查看更多
Rett综合征，保留言语变异，312750，X连锁显性；RTT（Rett综合征）（MECP2基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前）看得更少
概览
分子遗传学.整个编码区的序列分析：下一代（NGS）/大规模平行测序（MPS）
Rett综合征，保留言语变异，312750，X连锁显性；RTT（诊断/…
订购信息
未提供建议字段：
如何订购，样本来源，此测试的实验室联系人，联系政策，测试策略，测试开发
测试目标
基因帮助
基因总数：1
| 基因 |
关联的条件 |
生殖系或体细胞 |
Allele（实验室提供） |
NCBI中的变体 |
|
方法
总方法：1
整个编码区的序列分析
下一代（NGS）/大规模并行测序（MPS）
*仪器：未提供
临床信息
目标人群：帮助
Rett综合征，保留言语变异，312750，X连锁显性；RTT（诊断/临床症状/病因学调查/分类）
未提供建议字段：
临床有效性，临床效用，将变体解释为VUS的协议是什么？，临床试验完成后，是否允许对样品进行研究？，负面报告样本，阳性报告样本
技术信息
分析有效性：帮助
该方法的灵敏度为99999 6%。该值可能在某些特殊的DNA区域发生变化
能力验证（PT）：
该测试是否进行了能力测试？
帮助
不
未提供建议字段：
测试确认，分析限制，内部测试验证方法说明，分析有效性引文，PT提供商，PT方法说明，主要CAP类别、CAP类别和CAP测试列表
重要提示：NIH不独立验证提交给GTR的信息；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行背书。GTR不能替代医疗建议。患者和消费者如果对基因检测有具体问题，请联系医疗机构或遗传专家。
