SNCA的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

Warning: The NCBI web site requires JavaScript to function. more...

<<第一<上一个

第页第1页，共4页

下一步>最后>>

结果：第1至20页，共73页

测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
SNCA基因痴呆，路易体NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
帕金森病基因小组梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	1	94	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
FTD和ALS基因面板梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	1	51	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
SNCA-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	三	1	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoNeuro面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	1886	1858	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
帕金森病小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	78	76	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
肌萎缩性侧索硬化（ALS）/痴呆小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	64	66	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Genomic Unity®痴呆分析 Variantyx公司。美国	6	32	天删除/重复分析 X（X）选择外显子的突变扫描 C类整个编码区的序列分析
Invitae遗传性帕金森病和帕金森综合征小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	44	26	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae遗传性肌萎缩侧索硬化、额颞痴呆和阿尔茨海默病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	72	33	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
肌萎缩性侧索硬化（ALS）和额颞痴呆（FTD）小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	45	38	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
帕金森病4，605543，常染色体显性；PARK4（遗传性迟发性帕金森病）（SNCA基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
帕金森病4，605543，常染色体显性；PARK4（遗传性迟发性帕金森病）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	天删除/重复分析
帕金森病1168601，常染色体显性；PARK1（帕金森锥体综合征）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	天删除/重复分析
帕金森病1168601，常染色体显性；PARK1（帕金森氏锥体综合征）（SNCA基因）（序列分析所有编码外显子）（产后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
痴呆，路易体，127750，常染色体显性遗传（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	天删除/重复分析
痴呆，路易体，127750，常染色体显性（SNCA基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
帕金森病和帕金森综合征小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	68	70	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
SNCA基因介导的帕金森病预防遗传学，精确科学的一部分美国	2	1	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
帕金森病小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	27	24	天删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析

<<第一<上一个

第页第1页，共4页

下一步>最后>>

结果：第1至20页，共73页

重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。美国国立卫生研究院不认可GTR中列出的测试或实验室。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。