SLC6A19的临床和研究测试-遗传检测注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
SLC6A19基因Hartnup障碍NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
共济失调基因面板梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	1	199	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
综合肾病基因小组梅奥诊所实验室梅奥诊所美国	1	299	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae扩大肾脏疾病小组因维塔美国	693	388	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Cento代谢MOx Centogene AG——罕见疾病公司德国	195	221	A类分析物 D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
SLC6A19-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	三	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区域的序列分析
CentoNeuro面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	1886	1858	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoIEM面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	669	688	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae白质营养不良和遗传性白质脑病小组因维塔美国	971	680	D类删除/重复分析
Invitae综合神经代谢障碍小组因维塔美国	351	249	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae脑瘫谱系障碍小组因维塔美国	638	419	D类删除/重复分析
Hartnup病，234500，常染色体隐性；HND（Hartnup病）（SLC6A19基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
Hartnup病，234500，常染色体隐性；HND（Hartnup病）（SLC6A19基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
亚氨基甘氨酸，双基因，242600，常染色体隐性，双基因隐性（亚氨基甘油酸）（SLC6A19基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
蛋白尿，双基因，242600，常染色体隐性，双基因隐性（蛋白尿）（SLC6A19基因）（序列分析所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
高血糖症，138500，常染色体显性（SLC6A19基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后）基因间遗传与罕见病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
高血糖症，138500，常染色体显性（SLC6A19基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
qGenEx智力障碍 SL定量基因组医学实验室西班牙	三	1969	S公司整个编码区的突变扫描 C类整个编码区的序列分析
Invitae Mendelian Disorders with Psychiatric Symptoms小组因维塔美国	247	163	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
WES代谢紊乱 Radboud大学医学中心转化代谢实验室荷兰	1	625	E类选择外显子的序列分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给GTR；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。