MAP3K7的临床和研究测试-基因检测注册中心（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
温度xT Tempus实验室有限公司。美国	2	646	我微卫星不稳定性测试（MSI） C类整个编码区的序列分析
FoundationOne®血红素基金会医学公司。美国	2	405	D类删除/重复分析对RNA分析 E类选择外显子的序列分析 C类整个编码区的序列分析
MAP3K7-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	2	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae骨骼疾病小组 Labcorp Genetics（前身为Invitae）Labcorp 美国	624	349	D类删除/重复分析
额计量泉发育不良删除/复制面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	三	三	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
额肌营养不良NGS小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	三	三	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
额骨发育不良综合小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	三	三	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
额肌营养不良2，617137，常染色体显性；FMD2（额骨发育不良）（MAP3K7基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
额肌营养不良2，617137，常染色体显性；FMD2（额骨发育不良）（MAP3K7基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
qGenEx智力障碍 SL定量基因组医学实验室西班牙	三	1969	S公司整个编码区的突变扫描 C类整个编码区的序列分析
额骨发育不良删除/复制面板 HNL基因组连接组织基因测试美国	三	三	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
额计量泉发育不良NGS面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	三	三	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
额骨发育不良综合小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	三	三	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
骨骼疾病小组贝勒遗传学美国	1	354	C类整个编码区的序列分析
地图3K7 弗赖堡大学医学中心人类遗传学研究所德国	2	1	C类整个编码区的序列分析
分裂（基于WES的231个基因的NGS面板，包括CNV分析） CGC遗传学实验室葡萄牙	1	231	C类整个编码区域的序列分析
骨骼发育不良和疾病小组 CGC遗传学实验室葡萄牙	1	606	C类整个编码区的序列分析
骨骼疾病小组孟德尔（Mendelics）巴西	1	333	C类整个编码区的序列分析
OncoAlly™实体肿瘤分析 Variantyx公司。美国	1	433	D类删除/重复分析 X（X）选择外显子的突变扫描对RNA分析
心型腕面部综合征：全基因测序 CEN4GEN基因组学和分子诊断研究所加拿大	1	1	C类整个编码区的序列分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给GTR；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。