LMNB1的临床和研究测试-基因测试注册中心（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
小头小组芝加哥大学遗传服务实验室美国	72	133	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
LMNB1基因白细胞营养不良脱髓鞘成人发病常染色体显性NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	S公司整个编码区的突变扫描
qChip 1M芯片 SL定量基因组医学实验室西班牙	184	162	D类删除/重复分析
qChip 60k产后 SL定量基因组医学实验室西班牙	184	162	D类删除/重复分析
q芯片400 SL定量基因组医学实验室西班牙	184	162	D类删除/重复分析
qChip 60k产前 SL定量基因组医学实验室西班牙	184	162	D类删除/重复分析
LMNB1-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	2	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CentoNeuro面板 Centogene AG-罕见病公司德国	1886	1858	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
癫痫小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	734	744	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
CentoIEM面板 Centogene AG——罕见疾病公司德国	669	688	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
共济失调/痉挛性截瘫综合小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	451	452	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
共济失调/痉挛性截瘫小组 Centogene AG——罕见疾病公司德国	442	443	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
白细胞营养不良，成人发病，常染色体显性，169500，常染色体隐性；ADLD（成人常染色体显性白质营养不良）（LMNB1基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
白细胞营养不良，成人发病，常染色体显性，169500，常染色体隐性；成人常染色体显性白质营养不良 Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
白细胞营养不良，成人发病，常染色体显性，169500，常染色体显性；ADLD（成人常染色体显性白质营养不良）（产前）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析
白细胞营养不良，成人发病，常染色体显性，169500，常染色体隐性；ADLD（成人常染色体显性白质营养不良）（LMNB1基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
qGenEx智力障碍 SL定量基因组医学实验室西班牙	三	1969	S公司整个编码区的突变扫描 C类整个编码区的序列分析
q芯片180 SL定量基因组医学实验室西班牙	184	162	D类删除/重复分析
白细胞营养不良和白细胞脑病，成人发病小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	46	37	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
基因组统一性癫痫分析（包括6个位点的STR分析） Variantyx公司。美国	1	378	D类删除/重复分析 X（X）选择外显子的突变扫描 C类整个编码区的序列分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给全球技术法规；它依靠提交者提供准确且不具有误导性的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。