C0035372的临床和研究测试-遗传检测注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
小头小组芝加哥大学遗传服务实验室美国	72	133	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
RETT综合征（MECP2）伦敦健康科学中心分子遗传学实验室加拿大	2	1	D类删除/重复分析 S公司整个编码区的突变扫描 C类整个编码区的序列分析
Rett综合征第4外显子热点突变 Kalyani医学科学研究所全印度分子遗传学实验室印度	2	1	X（X）选择外显子的突变扫描
微缺失/微复制综合征分子遗传学和细胞遗传学，临床实验室服务RED DE SALUD UC CHRISTUS 智利	28	39	D类删除/重复分析
Rett综合征（MECP2基因）分子遗传学和细胞遗传学，临床实验室服务RED DE SALUD UC CHRISTUS 智利	1	1	C类整个编码区的序列分析
高分辨率快速芯片（CGH和SNP） Allele诊断美国	247	231	D类删除/重复分析 H（H）纯合子检测
线粒体基因组测序和耗竭/完整性小组伦敦健康科学中心分子遗传学实验室加拿大	48	52	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析吨目标变量分析
快速微阵列（CGH和SNP） Allele诊断美国	247	231	D类删除/重复分析 H（H）纯合子检测
CDKL5基因测序密歇根大学医学遗传学实验室美国	5	1	C类整个编码区的序列分析
Rett/非典型Rett综合征小组芝加哥大学遗传服务实验室美国	1	9	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
MECP2——MLPA Centogene AG——罕见疾病公司德国	5	1	D类删除/重复分析
MECP2-NGS，包括CNV分析 Centogene AG——罕见疾病公司德国	5	1	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae白质营养不良和遗传性白质脑病小组因维塔美国	971	680	D类删除/重复分析
Invitae神经发育障碍小组因维塔美国	404	241	D类删除/重复分析
先天性胃肠道异常预防遗传学，精确科学的一部分美国	297	180	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析吨针对性变异分析
Invitae脑瘫谱系障碍小组因维塔美国	638	419	D类删除/重复分析
Rett综合征：MECP2缺失/重复MLPA 格林伍德遗传中心诊断实验室美国	1	1	D类删除/重复分析
自闭症谱系障碍（ASD）小组预防遗传学，精确科学的一部分美国	224	170	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析吨目标变量分析
Rett综合征，保留言语变异，312750，X连锁显性；RTT（Rett综合征）（MECP2基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
Rett综合征，312750，X连锁显性遗传（Rett综合症）（MLPA） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	D类删除/重复分析

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重要提示：NIH不独立验证提交给GTR；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。