81620的临床和研究测试-遗传测试注册（GTR）-NCBI

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测试名称和实验室	条件	基因、分析物和微生物	方法
小头小组芝加哥大学遗传服务实验室美国	72	133	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
CDT1基因Meier-Gorlin综合征4型NGS基因DNA检测印度DNA实验室印度	1	1	秒整个编码区的突变扫描
原始矮人小组芝加哥大学遗传服务实验室美国	18	32	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Invitae小脑原发性侏儒症和Seckel综合征小组因维塔美国	48	38	D类删除/重复分析
Invitae骨骼疾病小组因维塔美国	624	349	D类删除/重复分析
小头原发性侏儒综合小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	23	21	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
小头原发性侏儒症NGS小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	23	21	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Meier-Gorlin综合征NGS小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	8	8	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Meier-Gorlin综合征综合小组 HNL基因组连接组织基因测试美国	8	8	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
小头原发性侏儒症删除/复制面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	23	21	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Meier-Gorlin综合征缺失/重复面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	8	8	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Meier-Gorlin综合征4，613804，常染色体隐性；MGORS4（耳-髌-矮小综合征）（CDT1基因）（序列分析-所有编码外显子）（出生后） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
Meier-Gorlin综合征4，613804，常染色体隐性；MGORS4（耳-髌-矮小综合征）（CDT1基因）（序列分析-所有编码外显子）（产前） Intergen基因与罕见疾病诊断中心土耳其	1	1	C类整个编码区的序列分析
qGenEx智力障碍 SL定量基因组医学实验室西班牙	三	1969	秒整个编码区的突变扫描 C类整个编码区的序列分析
Meier-Gorlin综合征缺失/重复面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	8	8	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
Meier-Gorlin综合征 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	8	8	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
小头原发性侏儒症NGS小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	23	21	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
Meier-Gorlin综合征NGS小组 HNL基因组连接组织基因测试美国	8	8	C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析
小头原发性侏儒症删除/复制面板 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	23	21	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析
小头原发性侏儒综合小组 HNL基因组学结缔组织基因测试美国	23	21	D类删除/重复分析 C类整个编码区的序列分析 T型目标变量分析

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重要提示：美国国立卫生研究院不独立核实提交给全球技术法规；它依赖于提交者提供准确无误导的信息。NIH不对GTR中列出的测试或实验室进行认可。GTR不是替代品寻求医疗建议。患者和消费者有具体问题有关基因检测的信息，请联系医疗机构或遗传学专业人士。