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线粒体复合物2缺陷，核类型4

同义词
线粒体复合物II缺陷，核类型4

总结

线粒体复合体II缺乏型核4型（MC2DN4）是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性进行性神经退行性变伴白质脑病。神经退行性变的急性发作通常是由分解代谢应激（如感染或禁食）引发的。[来自OMIM公司]

可用测试

数据库中有11项针对这种情况的测试。

临床试验（11个可用）

分子遗传学测试

基因查看所有相关基因的测试

  • 也称为：CWS2、IP、MC2DN4、PGL4、PPGL4、SDH、SDH1、SDH2、SDHIP、SDHB
    总结：琥珀酸脱氢酶复合物铁硫亚基B

临床特征

帮助
从人类表型本体（HPO）导入

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