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GTR主页 > 条件/表型 > 小头症26，原发性，常染色体显性遗传

26例小头畸形，原发性，常染色体显性

总结

常染色体显性原发性小头畸形-26（MCPH26）的特征是从出生时开始的渐进性小头症，与智力发育不同程度受损的全球发育迟缓相关。一些患者可能只有轻微的学习困难或言语延迟，而另一些患者则因无法行走或说话而受到更严重的影响。其他特征可能包括身材矮小、痉挛、需要管饲的喂养困难以及非特异性畸形面部特征。一些患者的脑部成像显示出简化的脑回模式或胼胝体发育不全，表明神经元迁移异常（Cristofoli等人总结，2020年）。有关原发性小头畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见MCPH1（251200）。[来自OMIM公司]

可用测试

数据库中有7项针对这种情况的测试。

临床试验（7个可用）

分子遗传学测试

基因查看所有相关基因的测试

  • 也称为：ADLD、LMN、LMN2、LMNB、MCPH26、LMNB1
    总结：层粘连蛋白B1

临床特征

帮助
从人类表型本体（HPO）导入

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