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心型腕面部综合征

同义词
先天性心脏病、耳聋和骨骼畸形;福尼·罗宾逊-帕斯科综合征;二尖瓣反流、传导性耳聋、颈椎、腕骨和跗骨融合
继承方式
常染色体显性遗传（孤儿）

总结

心椎-腕面部综合征（CSCF）的特征是发育迟缓、面部畸形、短指畸形伴腕跗骨融合、广泛的颈椎后路融合、心脏间隔缺损伴瓣膜发育不良、耳聋伴内耳畸形（Le Goff等人，2016年总结）。[来自OMIM公司]

可用测试

数据库中有4项针对这种情况的测试。

检查相关条件用于其他相关测试。

临床试验（4个可用）

分子遗传学测试

基因查看所有相关基因的测试

  • 也称为：CSCF、FMD2、MEKK7、TAK1、TGF1a、MAP3K7
    总结：丝裂原活化蛋白激酶激酶7

临床特征

帮助
从人类表型本体（HPO）导入

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