一种罕见的复杂鱼鳞病综合征，以头皮毛少、瘢痕性脱发、鱼鳞病和硬化性胆管炎为特征。鱼鳞病表现为弥漫的白色鳞片，保留皮肤褶皱，并伴有头皮毛发稀少、瘢痕性脱发和稀疏的睫毛/眉毛。其他表现可能包括少牙、少牙和牙釉质发育不良。所有患者均患有新生儿硬化性胆管炎，伴有黄疸、瘙痒、肝肿大和生化性胆汁淤积。由编码紧密连接蛋白claudin-1的染色体3q28上的CLDN1基因突变引起。常染色体隐性遗传模式。[来自SNOMEDCT_US（美国）]
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