丹吉尔病的特征是循环中严重缺乏或缺乏高密度脂蛋白(HDL),导致胆固醇酯在全身组织蓄积,特别是在网状内皮系统中。丹吉尔病的主要临床症状包括增生性黄变扁桃体、肝脾肿大和周围神经病变,这些疾病可能是复发性或慢性进行性的。较少见的并发症可能包括通常不影响视力的角膜混浊、六、七十岁时(通常不在40岁之前)发生的早发动脉粥样硬化性冠状动脉疾病,以及轻微的血液学表现,如轻度血小板减少、网织红细胞增多、气孔增多或溶血性贫血。丹吉尔病的临床表现是可变的,一些患者只表现出生化紊乱。- 全文GeneReview公司(分段):
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- 约翰·伯内特
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