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| 状态 |
2024年5月17日公开 |
| 标题 |
具有X连锁视网膜分裂症RS1（E72K）突变的视网膜类器官表现出光感受器发育延迟，并通过基因增强治疗得以挽救 |
| 有机体 |
智人 |
| 实验类型 |
通过高通量测序进行表达谱分析
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| 总结 |
背景X连锁青少年视网膜劈开症（XLRS）是一种由RS1基因突变引起的遗传性疾病，可导致视网膜劈开和视力损害。RS1相关视网膜变性的机制尚不完全清楚。此外，XLRS的动物模型在XLRS的研究中也有局限性。本文采用人诱导多能干细胞（hiPSC）衍生的视网膜有机物（ROs）来研究XLRS的发病机制和潜在治疗方法XLRS患者被分为RO。随后，我们探索了RS1突变是否会影响RO的发育，并探讨了RS1基因增强治疗的有效性。结果与对照组相比，RS1（E72K）突变hiPSCs衍生的ROs在感光细胞发育延迟、视网膜劈裂素（RS1）缺乏和自发活动改变方面表现出明显的差异。此外，发育迟缓与杆状特异性前体标记物（NRL）和光感受器特异性标记物（RCVRN）表达降低有关。在感光细胞未成熟阶段，腺相关病毒（AAV）介导的RS1基因扩增挽救了具有RS1（E72K）突变的RO中的视杆感光细胞发育延迟。结论RS1（E72K）突变导致RO的光感受器发育延迟，RS1基因增强治疗可以部分挽救RO。
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| 总体设计 |
我们使用人类诱导多能干细胞（hiPSC）衍生的视网膜有机物（ROs）来研究XLRS的发病机制和潜在治疗方法。
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| 贡献者 |
段C,陈杰,唐S |
| 引文缺失 |
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| 提交日期 |
2024年5月14日 |
| 上次更新日期 |
2024年5月17日 |
| 联系人姓名 |
春文段 |
| 电子邮件 |
duanchunwen@outlook.com
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| 组织名称 |
中南大学
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| 街道地址 |
庐山南路932号
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| 西蒂 |
长沙 |
| 邮政编码 |
410000 |
| 国家 |
中国 |
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| 平台（1） |
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| 样品（6）
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| 关系 |
| 生物项目 |
PRJNA111430型 |
