ABCA1-ATP结合盒亚家族A成员1

该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过胞外膜和胞内膜运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）。该蛋白是ABC1亚家族的成员。ABC1亚家族的成员是唯一一个只在多细胞真核生物中发现的主要ABC亚家族。该蛋白以胆固醇为底物，在细胞脂质清除途径中起到胆固醇外排泵的作用。该基因的两个等位基因突变会导致丹吉尔病和家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏症。[由RefSeq提供，2019年9月]