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新南威尔士州7098380

  • 变量调用：1
  • 验证：未测试
  • 临床断言：是的
  • 区域大小：471,767

指向其他资源的链接

来源：NCBI

基因组视图

选择程序集：
来自其他研究的重叠变异区域：975SV来自67研究。请参阅：基因组视图   
重新映射（分数：完美）以下为：31,496,768-31,968,534问号
来自其他研究的重叠变异区域：975来自的SV67研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组31514885美元-31,986,651问号

变量区域放置信息

变量区域ID放置类型分数装配装配单元互惠互利序列IDChr公司内部启动内部挡块
新南威尔士州7098380重新映射完美的GRCh38.p12型主要组件第一次通过NC_000023.11号换热器X31,496,76831,968,534
新南威尔士州7098380提交的基因组GRCh37（hg19）主要组件NC_000023.10号换热器X31,514,88531,986,651

变量调用信息

变量调用ID类型方法分析受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
nssv18788379号删除多个多个杜氏肌营养不良；杜氏肌营养不良；肌萎缩蛋白病；杜氏型肌营养不良；DMD公司致病的ClinVar公司RCV003107822.2型,VCV002424837.3型

变量调用位置信息

变量调用ID放置类型分数HGVS公司装配互惠序列IDChr公司内部启动内部挡块
nssv18788379号重新映射完美的NC_000023.11：克（_
31496768)_(3196853
4_?)德尔		GRCh38.p12型第一次通过NC_000023.11号慢性疲劳综合征31,496,76831,968,534
nssv18788379号提交的基因组NC_000023.10：克（_
31514885)_(3198665
1_?)德尔		GRCh37（hg19）NC_000023.10号换热器X31,514,88531,986,651

未提交此变体的验证数据

临床断言

变量调用IDHGVS公司类型小巷起源受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
nssv18788379号GRCh37:NC_000023.10:g.（？_31514885）_（31986651_？）删除删除生殖系杜氏肌营养不良；杜氏肌营养不良；肌萎缩蛋白病；DUCHENNE型肌营养不良；DMD公司致病的ClinVar公司RCV003107822.2型,VCV002424837.3型

没有提交该变异的基因型数据