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新南威尔士州5674197

  • 变量调用：1
  • 验证：未测试
  • 临床断言：是
  • 区域大小：524,074

指向其他资源的链接

来源：NCBI

基因组视图

选择程序集：
来自其他研究的重叠变异区域：1071SV来自70研究。请参阅：基因组视图   
重新映射（分数：完美）:31,444,461-31,968,534问号
来自其他研究的重叠变异区域：1071SV来自70研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组31,462,578-31,986,651问号

变量区域放置信息

变量区域ID放置类型分数装配装配单元互惠互利序列ID氯代甲烷内部启动内部挡块
新南威尔士州5674197重新映射完美的GRCh38.p12型主要组件第一次通过NC_000023.11号换热器X31,444,46131,968,534
新南威尔士州5674197提交的基因组GRCh37（hg19）主要组件NC_000023.10号换热器X31,462,57831,986,651

变量调用信息

变量调用ID类型方法分析受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
nssv17172842型删除多个多个杜氏肌营养不良;杜兴氏肌营养不良;肌萎缩蛋白病;杜氏型肌营养不良；DMD公司致病的ClinVar公司RCV001384706.6号机组，VCV001072086.7型

变量调用位置信息

变量调用ID放置类型分数hgv公司装配互惠序列ID氯代甲烷内部启动内部挡块
nssv17172842型重新映射完美的NC_000023.11：克（_
31444461)_(3196853
4_?)德尔		GRCh38.p12型第一次通过NC_000023.11号换热器X31,444,46131,968,534
nssv17172842型提交的基因组NC_000023.10：克（_
31462578)_(3198665
1_？）德尔		GRCh37（hg19）NC_000023.10号换热器X31,462,57831,986,651

未提交此变体的验证数据

临床断言

变量调用IDhgv公司类型小巷起源受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
nssv17172842型GRCh37:NC_000023.10:g.（？_31462578）_（31986651_？）删除删除生殖系杜氏肌营养不良;杜氏肌营养不良;肌萎缩蛋白病;杜氏型肌营养不良；DMD公司致病的ClinVar公司RCV001384706.6号机组，VCV001072086.7型

没有提交该变异的基因型数据