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新南威尔士州5673683

  • 变量调用：1
  • 验证：未测试
  • 临床断言：是的
  • 区域大小：395,654
  • 描述：NC_000006.11:g.（？_64940485）_（65336138_？）del AND未提供

指向其他资源的链接

来源：NCBI

基因组视图

选择程序集：
来自其他研究的重叠变异区域：1225来自的SV85研究。请参阅：基因组视图   
重新映射（分数：完美）以下为：64,230,592-64,626,245问号
来自其他研究的重叠变异区域：1225来自的SV85研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组64,940,485-65,336,138问号

变量区域放置信息

变量区域ID放置类型分数装配装配单元互惠互利序列IDChr公司内部启动内部挡块
新南威尔士州5673683重新映射完美的GRCh38.p12型主要组件第一次通过NC_000006.12号第6代64,230,59264,626,245
新南威尔士州5673683提交的基因组GRCh37（hg19）主要组件NC_000006.11号第6代64,940,48565,336,138

变量调用信息

变量调用ID类型方法分析受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
nssv17171402型删除多个多个不提供的致病的ClinVar公司RCV001382976.1号机组,VCV001070728.1型

变量调用位置信息

变量调用ID放置类型分数HGVS公司装配互惠互利序列IDChr公司内部启动内部挡块
nssv17171402型重新映射完美的NC_ 000006.12:g.（_
64230592)_(6462624
5_?)德尔		GRCh38.p12型第一次通过NC_000006.12号第6代64,230,59264,626,245
nssv17171402型提交的基因组NC_ 000006.11:g（？）_
64940485)_(6533613
8_?)德尔		GRCh37（hg19）NC_000006.11号第6代64,940,48565,336,138

未提交此变体的验证数据

临床断言

变量调用IDHGVS公司类型小巷起源受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）
国家统计局17171402GRCh37:NC_ 000006.11:g.（？_64940485）_（65336138_？）删除删除生殖系不提供的致病的ClinVar公司RCV001382976.1号机组,VCV001070728.1型

没有提交该变异的基因型数据