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国家标准电视台3897330

  • 变量调用：1
  • 验证：未测试
  • 临床断言：是
  • 区域大小：519,203
  • 描述：GRCh38/hg38 Xp21.1（chrX:31540244-32059446）x0并查看案例

指向其他资源的链接

来源：NCBI

基因组视图

选择程序集：
来自其他研究的重叠变异区域：1069SV来自69研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组31,540,244-32,059,446问号
来自其他研究的重叠变异区域：1069SV来自69研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组31,558,361-32,077,563问号
来自其他研究的重叠变异区域：272SV来自14研究。请参阅：基因组视图   
提交的基因组31,468,282-31,987,484问号

变量区域放置信息

变量区域ID放置类型装配装配单元序列IDChr公司内部启动内部挡块
新南威尔士州3897330提交的基因组GRCh38（hg38）主要组件NC_000023.11号换热器X31,540,24432,059,446
新南威尔士州3897330提交的基因组GRCh37（hg19）主要组件NC_000023.10号换热器X31,558,36132,077,563
新南威尔士州3897330提交的基因组NCBI36（hg18）主要组件NC_000023.9号换热器X31,468,28231987484美元

变量调用信息

变量调用ID类型方法分析受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）副本编号
nssv15120864型拷贝数丢失多个多个查看案例致病的ClinVar公司RCV000134548.3型,VCV000145146.1型0

变量调用位置信息

变量调用ID放置类型hgv公司装配序列IDChr公司内部启动内部挡块
nssv15120864型提交的基因组NC_000023.11：克（_
31540244)_(3205944
6_?)德尔		GRCh38（hg38）NC_000023.11号换热器X31,540,24432,059,446
nssv15120864型提交的基因组NC_000023.10：克（_
31558361)_(3207756
3_?)德尔		GRCh37（hg19）NC_000023.10号换热器X31,558,36132,077,563
nssv15120864型提交的基因组NC_000023.9：克（？_3
1468282)_(31987484
_?)德尔		NCBI36（hg18）NC_000023.9号换热器X31,468,28231987484美元

未提交此变体的验证数据

临床断言

变量调用IDhgv公司类型小巷起源受试者表型临床解释解释来源ClinVar ID（临床变量ID）副本编号
nssv15120864型GRCh37:NC_000023.10:g.（？_31558361）_（32077563_？）del，GRCh38:NC_00023.11:g拷贝数丢失不提供的查看案例致病的ClinVar公司RCV000134548.3型,VCV000145146.1型0

没有提交该变异的基因型数据